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河南鄭州的23歲青年小黃如果帶著4個外甥上街,那場面一定很壯觀:23歲的他和12歲的大外甥成成相差不過半個頭;大外甥牽著小黃6歲的二外甥金 金,仿佛帶著個2歲的娃娃;如果再拖著兩個年齡二三歲、身高卻仿佛1歲娃娃的“毛毛頭”,簡直讓人誤以為他們剛剛來自“小人國”。
沒錯,這是一個“小矮人”家族。
小黃身高135.5厘米;成成身高119.5厘米,金金身高85厘米。而兩個“毛毛頭”,一個2歲、一個3歲,身高都在70厘米左右。
與正常人相比,他們全都是小矮人。但這一家5個小矮人,卻懷揣著長高的夢想,來往于杭州與鄭州間,希望找到良醫能幫自己與正常人比肩而立。
昨天,記者在浙江大學醫學院附屬兒童醫院見到了小矮人家族的先遣部隊——成成與金金。
遺傳導致生長激素缺乏
成成與金金是親兄弟,手拉手站在一起,甜蜜地擺POSE,兩張小臉長得極像。
“我想和同學一樣高、一起玩!”成成靦腆地告訴記者。因為身高只有6歲娃娃的高度,他只能跟在同學屁股后頭做個小跟班;“我要長得和爸爸一樣高!”6歲的金金奶聲奶聲地說,吐字發音嘎蹦脆,走起路來搖搖晃晃,和2歲寶寶沒啥區別。
一個人的時候,金金喜歡拿著一大包玩具自言自語,背背三字經,念念成語。下午在門診部見到全國兒科內分泌學組副組長、省兒保內分泌科主任梁黎,金金很老練地說:“我們又見面了!”梁黎忍不住失笑:“太老結了!”那一瞬間,連她都忘記這已經是個6歲的孩子。
成成和金金,家里還有個2歲的弟弟。他們的父母都是河南農村人,父母和外公外婆都有正常人的身高。成成剛出生時,和正常孩子也沒啥區別??砷L到1周歲左右,父母就感覺到了異常:這孩子咋不長個?
外甥似舅。他們敏感地想到了成成的小舅舅——那個從小就不長個兒的孩子。幾年后,成成父母給他添了一個小弟弟。但小弟弟周歲后也出現了和成成一樣的狀況:不長個兒。
2006年,成成7歲半的時候,到杭州打工的父親聽說省兒保可以治矮個子,他把成成帶到了醫院。
檢查顯示,當時身高僅92厘米的成成屬于生長激素完全缺乏——正常人要達到10納克/升,他卻不到0.1納克/升,不到常人的百分之一。而且與其他矮個不同,他們是先天缺乏這種長高的激素。
在問診過程中,讓梁黎主任吃驚的是,成成的弟弟、成成的小舅舅、成成二姨的小兒子,全部都是小矮人。
存疑“男矮矮一個,女矮矮一窩”
生長激素是否正常分泌,直接影響人的終身身高,而影響這一激素分泌的原因有很多,比如,睡眠不足、壓力過大,運動太少等等。那么基因在其中起了 什么作用?是否仍然可以通過治療實現長高的夢想。面對貧困的家庭,梁黎為這家人中的兩個“小矮人”申請了中國紅十字會基金的幫助,為他們免費注射一段時間 的生長激素。半年里,成成一口氣長高了10.5厘米,效果非常顯著。
在治療追蹤過程中,醫生進行家譜調查發現,小黃的2個哥哥及其子女一切正常;而小黃的3個姐姐中,生女兒的一切正常;生兒子的都是小矮人。
莫非矮個基因傳男不傳女?另一個事實擺在醫生的面前:小黃的父親曾與前妻生過一個女兒,這個女兒一切正常,她婚后生了兩個兒子,也一切正常。
醫生們據此推測,致病基因的攜帶者,很可能是小黃的母親。
梁黎說,從這戶家庭來看,他們的矮個,很可能屬X連鎖隱性遺傳,但基因位點的確認,卻需要漫長的研究過程。
目前的猜測是:這樣的遺傳基因,可能隱藏在女性的X染色體上。帶有這樣遺傳基因的媽媽結婚之后,如果生下女兒,就有一半的幾率是基因攜帶者;如果生下兒子,則有一半的幾率會是小矮人。
成成的父母,一口氣生了3個兒子,個個中招,真不幸運啊。
梁黎推測說,成成和他的弟弟們如果結婚,生下的兒子可能會是正常人;但若生下女兒,則很可能帶有遺傳基因。
“古話說,‘男矮矮一個,女矮矮一窩’。這戶人家的研究會不會正好顛覆這句話?”記者問梁黎。
“有可能。從這戶人家的情況來看,矮個子基因的確可能與女性的關聯性更大?!彼馕稣f。
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