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遺傳優生

孕前該如何避開遺傳病雷區

分類: 遺傳優生 育兒詞典 編輯 : 育兒知識 發布 : 08-16

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  民間有句俚語,"種瓜得瓜,種豆得豆",它形象說明了父母的特征可以通過體內的遺傳物質傳遞給孩子,使孩子在形態、性格及生理上表現出與父母相似的地方,這就叫做遺傳。然而,有些父母的遺傳物質(基因)存在著缺陷,傳遞給子代就會生出患有遺傳病的孩子。目前,雖然越來越多的遺傳病被發現,也找到一些治療方法,但還有許多遺傳病仍讓人們束手無策。因此,預防就顯得尤為重要。怎樣避開遺傳病雷區呢?

  遺傳病

  遺傳病是父母的遺傳物質(基因)在親代和子代之間,按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病,缺少這種遺傳基因就不會發病。遺傳病的特點為患病是終生性的,有家族性。通常,它在孩子出生時就會表現出來,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生長發育到某一階段才表現出來,比如肌營養不良癥到兒童期才發病,禿發癥也是在30歲后才發病。有些遺傳病與環境因素有一定的關系,比如人的身高是由遺傳基因所決定,但如果在出生后加強營養和鍛煉,孩子就有可能比父母高;又如血友病,如果注意防護,避免外傷,就不會出現出血的癥狀;再如半乳糖血癥,必須是在進食含有乳糖的乳類才會發病。

  解讀遺傳病風險

  常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病,常表現為多指(趾)、并指(趾)、軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多癥、地中海貧血等,遺傳方式特點為:

  1.患者的雙親之一必定有此病。 2.連續幾代都有此病,即代代傳。

  3.如果雙親無病,子女一般不發病。遺傳風險預測:這類患者多為雜合子,如果夫妻一方患病,子女的發病概率為1/2;如果雙方都是雜合子患者,子女的發病概率為3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者,子女全都發病。

  常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病,常表現為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆狀核變性等,遺傳方式特點為:

  1.患者的雙親往往無病,但都是致病基因攜帶者。

  2.不是連續傳代,即不代代傳,是散發的。

  3.如果是近親婚配,子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。遺傳風險預測:如果患者是純合子,其父母往往表面正常,但再生一個孩子可能有25%的復發風險;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者,子女中有1/2發病,有1/2是致病基因攜帶者。

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