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　　腭裂、先天性心臟病、左腎缺失……(浙江)紹興市的一個(gè)新生兒伴有多種畸形，而這都是因?yàn)樗娜旧w異常。多

　　昨天，紹興市婦保院遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室工作人員說，這個(gè)案例中很特別也很有代表性的是，孩子身上的異常染色體事實(shí)上已經(jīng)至少傳了三代，只是直到這個(gè)孩子身上才顯露出畸形。

　　而孩子爸爸的異常染色體核型，目前已被確定為一例“世界首報(bào)染色體異常核型”。

　　名詞解釋：染色體

　　染色體(Chromosome)是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體(染色質(zhì))；其本質(zhì)是脫氧核甘酸，是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的載體。染色體由蛋白質(zhì)、DNA和少量RNA組成。正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病，染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形以及癌腫等。

　　染色體異常一直追溯到爺爺奶奶身上

　　為了保護(hù)家庭的隱私，我們暫且叫這個(gè)孩子小寶。

　　小寶原本是可以不來到這個(gè)世界上的，因?yàn)樗€呆在媽媽肚子里時(shí)，媽媽去做產(chǎn)前檢查，醫(yī)生就通過B超發(fā)現(xiàn)，小寶伴有多種畸形，如腭裂、先天性心臟病、左腎缺失、顱內(nèi)積水等。

　　做了產(chǎn)前經(jīng)腹臍帶穿刺診斷后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小寶的染色體異常，為22號(hào)部分三體。通俗點(diǎn)說，就是小寶22號(hào)染色體上有一段比別人多了一份。正常人的每一對(duì)染色體是兩條。

　　不過，小寶的爸爸媽媽還是堅(jiān)持生下了他。正如產(chǎn)前診斷的那樣，左腎缺失這些癥狀全部都有。

　　在醫(yī)生的要求下，小寶的父母也接受了染色體檢查，結(jié)果小寶媽媽的染色體正常，而小寶爸爸有4條染色體異常，這是比較少見的。

　　于是，醫(yī)生又給小寶的爺爺奶奶做了染色體檢查，發(fā)現(xiàn)爺爺奶奶竟各有兩條染色體異常，又意外地一起遺傳給了小寶的爸爸。比較幸運(yùn)的是，小寶爸爸并沒有出現(xiàn)任何畸形。

　　“一個(gè)人共有23對(duì)染色體，每一對(duì)都有兩條，由父親和母親分別提供一條。”實(shí)驗(yàn)室的工作人員說，小寶爺爺奶奶提供給小寶爸爸的染色體，雖然各有異常的，但組合在一起后，卻沒有基因的丟失或增加，因而小寶爸爸沒有表型上的異常。

　　小寶就沒有這么幸運(yùn)了，等他的父親將染色體傳給他時(shí)，異常的染色體沒能“生產(chǎn)”出正常的“配子”——而是多了那么一點(diǎn)。

　　于是，小寶的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)都發(fā)生變異，出現(xiàn)了各種先天性的畸形。

　　6%。新生兒會(huì)出現(xiàn)染色體異常

　　“其實(shí)，全世界千分之六的活產(chǎn)新生兒，會(huì)出現(xiàn)染色體異常的情況。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室的金帆教授說，其中，約有一半孩子會(huì)成為染色體病患者，如小寶這樣出現(xiàn)五官或內(nèi)臟等器官的畸形，而剩下的孩子會(huì)像小寶爸爸一樣健全，但有可能會(huì)將染色體異常遺傳給自己的下一代。

　　他說，僅他們醫(yī)院，每年就會(huì)檢測(cè)出100多種染色體異常的案例。因?yàn)椋粋€(gè)人雖然只有23對(duì)46條染色體，但一個(gè)人的46條染色體實(shí)際包含著大約1000條顯微鏡可以辨認(rèn)的染色帶，每一條染色帶都有可能發(fā)生斷裂、錯(cuò)位、和其他染色帶互換等情況，這樣算來，染色體異常的情況可以有上百萬種。

　　所以說，染色體異常核型，就像天上的星星一樣，有很多還沒有被命名。“世界首報(bào)染色體異常核型”就是類似“星星命名”的一種登記注冊(cè)。

　　“不過發(fā)現(xiàn)仍是很有意義的。”金帆說，首先可以補(bǔ)充世界遺傳性疾病中異常核型庫的內(nèi)容，然后可以通過患者相應(yīng)異常的觀察，分析斷裂錯(cuò)位位點(diǎn)區(qū)域的基因及其功能等。

　　高齡產(chǎn)婦為什么更易發(fā)生染色體異常

　　雖然小寶是因?yàn)檫z傳才發(fā)生染色體異常，但并不是所有染色體異常，都是遺傳而來的。更多的染色體異常，是環(huán)境因素所致。

　　同樣是在紹興市婦保院，還有另一個(gè)“世界首報(bào)染色體異常核型”：一個(gè)女孩四肢粗短、手腳偏小、掌骨特別短，語言能力弱，經(jīng)染色體檢查，應(yīng)該是她父母的精子、卵子形成或受精卵分裂的過程中，受到物理、化學(xué)或生物因素的影響，造成第18號(hào)、第22號(hào)染色體斷裂，受某些情況的影響，斷裂部分互相調(diào)換了位置，又重新接合上，并丟失了染色體片段，造成她染色體畸變。

　　所謂的物理、化學(xué)、生物因素，有很多。如放射性污染，高溫，抗腫瘤藥物，有機(jī)化學(xué)溶劑；病毒感染、細(xì)菌毒素等等。

　　一個(gè)女人的卵子數(shù)量基本上在5歲左右就已經(jīng)確定，卵巢內(nèi)的未成熟的卵子，在排卵與精子結(jié)合之前，還要等待很多年，而這期間，它們隨時(shí)都有可能受到環(huán)境的影響。

　　“對(duì)于卵子的危害，也有一個(gè)累積效益，”金帆說，這也是為什么會(huì)說，高齡產(chǎn)婦(泛指35歲以上)更容易發(fā)生染色體異常的原因，“我們呼吸的空氣、吃的食物中，都有可能存在污染，年紀(jì)越大，吸收到的有毒有害物質(zhì)自然會(huì)越多，染色體變異的幾率也就大一些。”

　　與此同時(shí)，人類體內(nèi)代謝過程的失調(diào)和衰老等，也是造成染色體結(jié)構(gòu)變異的一種內(nèi)因。

　　不過，金帆說，染色體在可能發(fā)生斷裂的同時(shí)，也同樣有愈合與重新修復(fù)的能力。所以，人們也不用太過緊張，但可以避免的污染自然應(yīng)當(dāng)盡量避免。

　　目前只能靠產(chǎn)前診斷避免染色體異常兒出生

　　染色體是由成千上萬基因組成的，有很多人的染色體看上去正常，但是有微小的片段丟失，也會(huì)造成智力低下。目前已經(jīng)得知的染色體病有300余種，大多數(shù)伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。

　　但遺憾的是，目前還沒有辦法避免染色體異常，也還沒有理想的治療染色體異常的方法。

　　金帆說，作為父母，能夠做到的是，避免染色體異常的新生兒出生。因此，產(chǎn)前診斷非常重要。

　　產(chǎn)前診斷，是指在胎兒出生前應(yīng)用各種方法了解胎兒的外表結(jié)構(gòu)、對(duì)胎兒的染色體進(jìn)行核型分析、檢測(cè)胎兒細(xì)胞的生化成分或?qū)ζ溥M(jìn)行基因分析，從而對(duì)某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時(shí)作出診斷。如做羊膜穿刺，從羊膜腔吸取自胎兒脫落的細(xì)胞，經(jīng)體外培養(yǎng)及進(jìn)行染色體分析，了解胎兒是否正常，一旦查知異常胎兒就應(yīng)終止妊娠。此外還有一種叫“胚胎著床前遺傳學(xué)診斷”的技術(shù)，它利用了“試管嬰兒”技術(shù)，在體外獲取卵子或胚胎，分析檢查后，將健康胚胎放入母親的子宮里，獲得妊娠。因此可以避免包括染色體病在內(nèi)的許多遺傳病的發(fā)生，將產(chǎn)前診斷提前到妊娠發(fā)生之前。

　　另外，遺傳學(xué)家對(duì)大量流產(chǎn)兒進(jìn)行了與遺傳有關(guān)的細(xì)胞核內(nèi)染色體的研究，發(fā)現(xiàn)50%-60%的流產(chǎn)兒，具有異常染色體。正由于這些染色體異常而導(dǎo)致了胚胎發(fā)育的障礙，造成妊娠中斷。而且，習(xí)慣性流產(chǎn)的病人中，夫婦一方或雙方存在染色體異常的約占10%。

　　所以，曾有過多次流產(chǎn)經(jīng)歷的夫婦，也應(yīng)該考慮進(jìn)行自身的染色體檢查。

　　專家說，產(chǎn)前診斷又稱出生前診斷或?qū)m內(nèi)診斷，是指在胎兒出生前應(yīng)用各種方法了解胎兒的外表結(jié)構(gòu)、對(duì)胎兒的染色體進(jìn)行核型分析、檢測(cè)胎兒細(xì)胞的生化成分或?qū)ζ溥M(jìn)行基因分析，從而對(duì)某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時(shí)作出診斷，防止具有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。(都市快報(bào) 通訊員 沈?qū)毟?孫美燕 記者 郭婧 制圖 李本獻(xiàn))

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