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馬凡氏癥候群
● 病因:馬凡氏癥候群的患者是因為體染色體顯性遺傳,基因突變使得結締組織受到影響,導致心血管系統、肌肉、骨骼以及眼部都產生問題。
● 癥狀:臨床癥狀特征有以下四項:
1 手指、腳趾特別長;
2 胸形輪廓異常;
3 慢慢會有深度近視,同時合并有高度近視、散光;
4 易有心臟方面的疾病。
由于罹患馬凡氏癥候群的患者,身材都屬于瘦長型且關節時常過度伸展,因此易有脊椎組側彎的情況,同時合并心臟二尖瓣托垂,若家長不注意,或只認為是寶寶發育得較好較快,而忽略寶寶也許患有馬凡氏癥候群,可能會等到心臟主動脈破裂才發現寶寶有此疾病,此時追悔也來不及了,因此平時一旦發現寶寶得發展有異常,就要提高警惕。
● 治療:多數的馬凡氏癥候群患者會在30~40歲之間出現心臟方面的疾病,也有癥狀嚴重的患者在出生后不久便宣告死亡,其對患者的影響嚴重程度需視基因突變點而定。但若能及早發現及治療,并減少劇烈運動及控制情緒上得起伏,生活作息規律,放松心情,便可有效降低因心臟負荷過大而引起的并發癥。
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