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　　眼睛一邊大一邊小，鼻孔一邊粗一邊細(xì)，胳膊、腿一邊長一邊短。整體看來，身體左半邊像四個(gè)月大的孩子，右半邊則像九個(gè)月大。

　　“半拉孩”巍巍(化名)，是一個(gè)僅有九個(gè)月大的男嬰，身體左右完全不對稱，罕見的怪病難住了不少醫(yī)生，連病名都叫不上來。

　　“半拉孩”

　　難倒醫(yī)生 急壞家人

　　“巍巍出生后，家長就看出來孩子的異常。”沈陽市兒童醫(yī)院兒保科主任文江舸回憶說，因?yàn)檫@個(gè)孩子實(shí)在是太奇特了，眼睛、鼻子、胳膊、腿，都是一邊大一邊小。

　　從巍巍出生后，父母帶著他沒少就診，可是經(jīng)過幾個(gè)月的多項(xiàng)檢查后，只是得知了孩子有智力發(fā)育遲緩、體重較低、以及罕見的熊貓血(RH陰性血)。換了幾家醫(yī)院，也沒有得到準(zhǔn)確的診斷，得到的只是上面這幾個(gè)器官的檢查結(jié)果，一家人從來沒間斷過就診，都急壞了。

　　10年內(nèi) 病例不到10例

　　“的確很罕見”，多年從事兒保科工作的文江舸主任表示，自己從醫(yī)多年，算上巍巍，也僅僅看過兩例這樣的病人，上一次見到還是十年前的時(shí)候。查閱了10年內(nèi)的我國文獻(xiàn)報(bào)道，文江舸總結(jié)說，也僅有不到10例。

　　文江舸說，這個(gè)罕見的病例叫做先天性單側(cè)肥大綜合癥，是一種發(fā)病率極低的病癥，醫(yī)學(xué)名詞叫做Silver-Russel綜合癥。文獻(xiàn)報(bào)道一共有7大癥狀，如果孩子滿足于其中四條，那么就可以確診。“而巍巍正好滿足出生低體重、骨骼異常、精神發(fā)育遲緩、以及半身不對稱這四條，因此可以確診。”

　　“半拉孩”的治療是難題

　　是什么原因?qū)е潞⒆訒?huì)半拉不對稱？文江舸分析，這個(gè)原因到現(xiàn)在還是不明確，不過世界范圍內(nèi)較多理論都普遍支持基因突變。可能會(huì)排除遺傳疾病，因?yàn)橥ǔ！鞍肜ⅰ钡母改浮⒛酥辽弦惠叾紱]有這個(gè)疾病，都是個(gè)例。

　　另外，文江舸表示，以現(xiàn)在的基因檢測水平，能夠檢測出這種疾病的可能性不大，因?yàn)樵诨驒z測中，能夠明確的病癥也就是糖尿病、心臟病、白化病、血友病等。可是對于Silver -Russel綜合癥來講，現(xiàn)在還查不出來。

　　對于半拉孩的治療，可以說是一個(gè)難題。因?yàn)榘肜⒁院蠖鄷?huì)伴隨侏儒癥，并且合并的問題比較多，比如有心臟病、心血管疾病、精神發(fā)育異常，長大后還會(huì)伴有性發(fā)育異常，比如性早熟等。所以半拉孩的合并癥狀多，家長們只能到了一個(gè)階段解決一個(gè)問題，對于家長們來講也是比較困難的一件事。

　　低體重、B超都能作為提示

　　病因不明？是不是代表人們對這個(gè)疾病束手無策，文江舸糾正說，也并不一定是這樣。在產(chǎn)前檢查中，如果孩子體重過低，和實(shí)際體重不吻合，比如八九個(gè)月的孩子，體重只有三四個(gè)月大。另外，通過B超能夠看到顯著不對稱的情況，比如通常先天性單側(cè)肥大綜合癥的孩子，還會(huì)有小手指向內(nèi)彎曲，以及左右身體顯著不對稱。

　　另外，對于巍巍這樣的人群來講，文江舸建議，下一步可以做一些促生長治療，以及早期智力訓(xùn)練，比如通過智能、運(yùn)動(dòng)來進(jìn)行功能訓(xùn)練，再長大一些可以進(jìn)行矯形手術(shù)。

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　　心理可能影響基因

　　對于讓人們頭疼的基因突變問題，記者咨詢了沈陽市婦女兒童保健中心孕前準(zhǔn)備門診主任王濤以及沈陽東方菁華醫(yī)院生殖中心主任任海琴。

　　任海琴表示，前來門診就診的許多夫妻，都是等到孩子出生發(fā)現(xiàn)問題才來，而這時(shí)已經(jīng)晚了。我們建議想要懷孕的夫妻雙方來說，一定要給準(zhǔn)備懷孕留出充足的時(shí)間：提前半年做各項(xiàng)孕前檢查，了解雙方身體狀況；對于工作壓力過大的心理狀況，也可以進(jìn)行適當(dāng)?shù)男睦碜稍儯辉谟?jì)劃懷孕時(shí)間內(nèi)，最好能保持心情愉快。

　　比如說，孕前半年應(yīng)該做一些病毒檢查，孕前3個(gè)月到半年，應(yīng)該做一些感染性疾病篩查，懷孕四個(gè)月，應(yīng)該做染色體檢查等。

　　雖然看似基因突變讓人們很無奈，可實(shí)際上，很多研究證實(shí)，對于心理狀況的改變、大氣污染等，都能夠改變基因狀況，甚至發(fā)生突變。而這種情況并非意味著人們對此無計(jì)可施。

　　比如通過微量元素檢查，能夠觀察到體內(nèi)鉛、汞含量多少，另外，做優(yōu)生四項(xiàng)，也能夠檢測出身體水平如何。而對于大氣污染等情況，王濤表示，通過精液常規(guī)等孕前檢查，都能夠觀察到精子、卵子的情況，比如精子活力、比如卵子情況等。本組稿件由本報(bào)記者 程程 采寫

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