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　　聽力殘疾占全部殘疾人的比例新生兒聽力篩查的流程  

　　陽陽(化名)剛上小學一年級，在一次感冒發熱治愈后，他老覺得自己坐在后邊聽不清老師講課，要坐在第一排才行。在濟南市婦幼保健院做了基因檢測后，家長才知道，陽陽攜帶有藥物敏感性耳聾基因，他聽力嚴重下降正是前一段時間用了耳毒性藥物導致的。    陽陽的父母百思不得其解，父母的聽力都正常，怎么孩子的耳朵就不行呢？再說，以前孩子一直好好的呀。

　　致聾基因篩查 高度預警耳聾  

　　我國殘疾人有8296萬，其中聽力殘疾有2780萬，占全部殘疾人的33%，居各類殘疾之首。每年有3萬新生兒患重度或極重度耳聾。另有相當比例的嬰幼兒患遲發性聽力下降，每年新發耳聾患兒6萬～8萬名。 

　　據濟南市婦幼保健院兒童醫療保健中心主任、主任醫師聶文英介紹，目前，耳聾相關的熱點基因主要包括：1.“隱形殺手基因”(耳聾基因GJB2)。沒有誘因，導致孩子生下來就聽力喪失，只要是純合突變，幾乎100%發病，只要攜帶，就高度預警耳聾。2.大前庭水管綜合征基因(PDS)，也稱“一巴掌打聾”基因。對震蕩高度敏感。一旦患者頭部受到撞擊，或感冒、發燒，都將誘發耳聾。舉個例子，在幼兒時期被大人高高拋起，或被打一巴掌、受到大分貝聲音刺激，這類人都可能耳聾。3.藥物敏感性耳聾基因，被稱為“一針致聾性基因”。對某些耳毒性藥物極度敏感。很多聽障人士就是因為在青少年時期，打了一針這樣的氨基糖苷類抗生素針，直接致聾。邰麗華，這個因《千手觀音》被大家喜愛的殘疾人舞蹈演員就是2歲時因高燒注射鏈霉素而失去了聽力。 

　　聶文英主任進一步解釋說，在正常人中，約有5%攜帶先天性耳聾基因，有的會終生不發病，像正常人一樣生活。但是，如果夫妻倆都攜帶耳聾基因，后代發生耳聾的幾率將大大增加。這種情況下，即使父母都是健全人，孩子仍有25%的可能是聽力殘疾人。 

　　先天性耳聾是人類最常見的出生缺陷之一，發病率為1‰～3‰，是引起兒童聽力障礙的主要原因。多數是由于耳蝸聽覺細胞發育不良，不能將聲波轉換為聽神經生物電信號，無法刺激大腦產生聽力所致。按發病時間，耳聾可分為兩類：先天性聾(出生時即有耳聾)和后天遲發性耳聾(出生后逐漸出現耳聾)；按耳聾致病原因可分為：環境性聾(噪聲、病毒感染和外傷等)和遺傳性耳聾。遺傳性耳聾是由于父母的基因異常，造成子女的聽覺器官發育缺陷所致。根據臨床基因檢測結果，約50%的先天性耳聾患兒是因為父母的相關基因異常所致。不過，除一部分患兒的父母有感音神經性耳聾外，大部分患兒父母的聽力是正常的。這主要是因為，父母傳遞給后代的是耳聾相關的遺傳基因，而不是耳聾本身。這種疾病通過常染色體隱性、顯性、線粒體遺傳等方式遺傳給下一代。通過對基因突變的識別可以預防先天性耳聾出生缺陷，控制藥物致聾風險，預防或延緩耳聾的發生發展。  

　　“一巴掌打聾”基因患者多在三四歲發病，感冒和外傷常常是發病的誘因，即使輕微的外傷也可引起重度感音神經性耳聾和眩暈。對攜帶這類基因的孩子，要防止其頭耳部外傷；適當限制劇烈活動量；積極治療急性慢性上呼吸道感染，因為兒童上呼吸道感染多累及咽鼓管和中耳腔，導致內耳壓力異常，干擾耳蝸的液體正常循環，出現耳塞、腦漲、聽力下降。  

　　藥物性耳聾指的是使用某些藥物治病或人體接觸某些化學制劑所引起的耳聾。多年來，由于大量化學藥物和抗菌素的廣泛應用，已發現近百種耳毒性藥物。在中國，藥物性耳聾的發病率超出了原有的想象，在一系列的文章報道中，門診散發的聽力損失患者約5%是由于藥物聾基因突變導致的，而在聾啞學校這一特殊群體中，則高達12%的患者是由于攜帶藥物聾基因突變接觸氨基糖甙類藥物而致聾。  

　　在我國，由于尚未制定禁止和限制使用耳毒性藥物的法律法規，許多耳毒性藥物的使用十分普遍和隨意，有些甚至達到了濫用的程度。專家介紹，我國7歲以下兒童因不合理使用抗生素造成耳聾的數量多達30萬，占總體聾啞兒童的比例高達30%～40%。藥物性耳聾一旦形成，很難治療，尤其是病情較重、病程較長的病人更難治療。濫用藥物尤其是氨基糖甙類抗生素，如鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、小諾霉素等是兒童后天致聾的主要原因，應引起全社會的高度重視。常規聽篩與基因篩查相結合高危個體的檢出率顯著提高    如今的新生兒聽力篩查是采用篩查型耳聲發射儀和(或)自動聽性腦干反應儀，對出生后48小時至出院前的新生兒進行初篩；初篩未通過者及漏篩者于42天內進行復篩；復篩仍未通過者應當在出生后3個月齡內轉診至省級衛生行政部門指定的聽力障礙診治機構；對確診為永久性聽力障礙的患兒應當在出生后6個月內進行相應的臨床醫學和聽力學干預。

　　采訪中，聶文英主任說，這種常規的新生兒聽力檢測只能測出孩子當時耳聾與否。部分攜帶耳聾易感基因的患兒雖然出生時能通過常規的聽力篩查，表現出聽力正常，但在接觸相關藥物或者頭部受到震蕩外傷時，就會出現遲發性耳聾。 

　　弄清耳聾病因是預防耳聾的關鍵。聶主任說，利用耳聾基因檢測，孩子一旦確診，可及時通過多種手段提前預警，注意行為干預，避免或延緩耳聾發生。比如，對測出有藥物性耳聾基因的新生兒及時給予用藥指導，他們只要終生不服用鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素等抗生素類藥物，就能避免耳聾。對于攜帶“一巴掌打聾”基因者給予行為指導，不要讓頭部受到劇烈沖擊，可有效避免因運動不當造成的耳聾。 

　　常規新生兒聽篩與基因篩查相結合，可篩查出先天性聾兒、遲發性聾兒和藥物聾兒潛在高危個體(家族)，提早確診先天性遺傳性聾兒，預防遲發聾孩出現，產生1+111的協同效應。  

　　濟南市婦幼保健院新生兒耳聾基因篩查是根據《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性疾病進行專項檢查，以達到早期診斷、早期治療的目的。對防止殘疾、提高出生人口素質有著重大意義。耳聾基因篩查只需一滴足跟血    新生兒遺傳性耳聾基因篩查就是應用最先進的基因篩查技術，通過新生兒的一滴血，來檢測中國人最常見的耳聾熱點基因，看這些基因是否存在缺陷，及早發現后天遲發性聾及藥物性耳聾高危個體(聽力篩查通過，但在生長發育過程中，有或無明顯誘因，有可能出現聽力損失的遺傳性耳聾個體)，顯著提高耳聾高危個體的檢出率，并及早預防有關聾病的發生。  

　　在濟南市婦幼保健院出生的寶寶，出生后3天可進行新生兒耳聾基因篩查。此項篩查與新生兒疾病足跟血篩查一并進行，只需在寶寶安睡或清醒狀態下，用先進技術輕采足跟血一滴即可，不會對寶寶身體健康產生不良影響。  

　　聶文英主任說，目前，耳聾基因檢測的社會認知程度不高，年輕的父母做早教動輒幾千塊錢，花起來眼都不眨一下，可面對不足千元的基因檢測時，卻覺得沒必要。雖然因遺傳或藥物等原因導致耳聾的是小概率事件，但是一旦這種風險落在自家孩子身上就是100%的風險。  

　　最后，聶主任呼吁，新生兒、兒童、孕婦以及有耳聾家族史的人群，為了下一代的健康，請盡早做耳聾基因檢測。耳聾基因檢測常見問題解答正常聽力的人有可能生遺傳性耳聾患兒嗎？ 

　　正常聽力的父母如果攜帶遺傳性耳聾基因，也將面臨生育聾兒的風險。事實上，每年新增的3萬多聾兒，其父母多半正常。遺傳性耳聾基因檢測什么時候做，做了一次以后還需要做嗎？ 

　　盡早做檢測可以確定病因，判斷是否會遺傳給下一代。遺傳性耳聾基因檢測對一個人來說只需做一次就可以，以后不需要再做。聽障人士之間怎樣婚配才能避免生育聾兒？  

　　通過耳聾基因檢測明確遺傳性耳聾基因攜帶情況后，攜帶同樣致聾基因的聾人應避免婚育。已經生育了一個聾兒，還有機會生育正常聽力的孩子嗎？ 

　　有。夫婦雙方通過耳聾基因檢測可以確定雙方遺傳性耳聾基因攜帶情況得到生育正常孩子的幾率。懷孕后通過產前診斷能評估胎兒聽力的情況。大前庭水管綜合征基因攜帶者生活中注意什么？  

　　嚴格防止頭部外傷，不參加劇烈體育活動，防止頭部倒立，盡量防止感冒，不要用力擤鼻涕或咳嗽；勿用耳毒性藥物，遠離噪聲；如果在原有基礎上聽力再次發生下降，應及時到醫院就診，按突發性耳聾治療，應用血管擴張劑、神經營養劑，必要時使用類固醇激素。攜帶“一針致聾”基因的人禁用哪些藥物？  

　　攜帶藥物敏感性耳聾基因的人禁用以下抗生素：鏈霉素、卡那霉素、妥布霉素(抗普霉素)、大觀霉素、新霉素、慶大霉素、威地霉素、西索米星(紫蘇霉素、西索霉素)、小諾霉素、阿司米星、阿米卡星(丁胺卡那霉素)、奈替米星(奈特、力確興、諾達)、核糖霉素、愛大(硫酸依替米星)、依克沙(硫酸異帕米星)、小兒利寶(硫酸慶大霉素)。本報記者 張玲

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