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　　遺傳性疾病是怎么發(fā)生的呢？如果父親或母親某方面的基因有缺陷(即本身患有遺傳病)、或者由于內(nèi)在或外在的原因(輻射、某些藥物等)造成基因在無數(shù)次的復(fù)制過程中發(fā)生了缺失、突變，也就帶來了遺傳病。

　　對于大量無法根治的遺傳病，應(yīng)當(dāng)采取積極措施，重點是預(yù)防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預(yù)防，主要通過人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。

　　如果你的母親或外祖母有下面疾病之一的話，作為子女的你一定要提高警惕，及早預(yù)防。

　　肺癌

　　肺癌患者中至少有10%的人具有遺傳性，而母親或姐妹中若有人患有肺癌，遺傳給子女的機會要比男性患肺癌遺傳給子女的高出2-3倍。

　　忠告：有規(guī)則地鍛煉，戒煙酒，吃低脂肪、富含纖維的食物。考慮從30歲起每年都要進(jìn)行胸部透視。

　　心臟病

　　如果你母親在65歲之前心臟病曾發(fā)作過，那么將來你患心臟病的可能性就會增加。

　　忠告：保持苗條的身材，經(jīng)常鍛煉，戒煙，減少高脂肪食品的攝入。35歲之后經(jīng)常測量血壓和膽固醇含量。

　　超重

　　婦女的體重和母親體重、體形的關(guān)系較之父親更為緊密，肥胖者的體重遺傳因素占25-40%。

　　忠告：控制脂肪和甜食的攝入，做有規(guī)則的運動。

　　ⅱ型成人糖尿病

　　此病通常40歲以后發(fā)生，且是婦女中非常常見的疾病。研究表明，有20%-40%的子女是從母親那兒遺傳患上此病。

　　忠告：保持苗條的身材，堅持運動，45歲之后每隔叁年做糖尿病的常規(guī)檢查。

　　妊娠時有困難

　　母女之間也許有類似或相同尺寸、形狀的骨盆。研究表明，妊娠高血壓和靜脈曲張在家族中具有遺傳性。

　　忠告：對于靜脈曲張，使之減少到最小程度的最好辦法就是保持苗條。

　　絕經(jīng)早

　　你的絕經(jīng)年齡可能和你母親相同。

　　一個女人有多少個卵子，在她出生時就已經(jīng)決定了，而這種“決定”則來自遺傳因子。

　　忠告：如果抽煙，則能使絕經(jīng)年齡提前2-3年。

　　骨質(zhì)疏松

　　母親患有骨質(zhì)疏松疾病，女兒患脆骨的發(fā)病率就會很高，所以她們也更有可能骨折、駝背、彎腰、臀部斷裂等。婦女的骨頭質(zhì)量和失去的骨質(zhì)，和她母親的情況非常相似。

　　忠告：提高鈣和維生素d的攝取，可通過喝牛奶、吃鈣片、加強鍛煉、戒煙戒酒，也能使骨骼保持健壯。絕經(jīng)后，要做骨密度測試。

　　抑郁癥

　　一個女人有10%的可能性會從母親那兒遺傳患上情緒不穩(wěn)定的疾病。……快樂媽咪遠(yuǎn)離抑郁

　　忠告：仔細(xì)觀察，不放過任何有跡象的信號，比如突然的情緒波動、哭泣。如果有類似情況出現(xiàn)，請去看心理醫(yī)生。

　　嗜酒

　　嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。

　　先天性疾病和遺傳性疾病的區(qū)別

　　人們往往把先天性疾病都認(rèn)為是遺傳病，其實這是兩個完全不同的概念。

　　先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內(nèi)的生長發(fā)育過程中，受到外界或內(nèi)在不良因素作用，致使胎兒發(fā)育不正常，出生時已經(jīng)有表現(xiàn)或有跡象的疾病。如：風(fēng)疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等。

　　遺傳病是指父母親的精子或卵子發(fā)育異常，而導(dǎo)致胎兒發(fā)生器質(zhì)性或功能性的不正常。這種病可以出生后就表現(xiàn)出來，也可以生后長到一定年齡時才表現(xiàn)出來。如：精神病是可以遺傳的，多數(shù)到青春期才開始發(fā)病。

　　所以，先天性疾病和遺傳病是不同的。先天性疾病是生下來就表現(xiàn)出來，但并不都于遺傳有關(guān)，且多半可以通過做好孕期保健來避免。而遺傳性疾病多半不易治愈，常是終生存在的，只能通過產(chǎn)前檢查，及時終止妊娠來避免。

　　遺傳病是怎么發(fā)生的？

　　35歲以上的高齡孕婦

　　有關(guān)資料證明，染色體偶然錯誤的概率越到生殖年齡后期越明顯增高。

　　因為女性一出生，卵巢里就儲存了她這一生全部的卵細(xì)胞，當(dāng)她年齡較大時，卵子就相對地老化了，生染色體異常患兒的可能性也會相應(yīng)增加。統(tǒng)計資料顯示，此種可能性約為4.5%。

　　父母之一為平衡易位染色體的攜帶者

　　他們的子女中有1/4將流產(chǎn)，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色體的攜帶者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通過染色體檢查，發(fā)現(xiàn)夫妻中有一方是平衡易位染色體的攜帶者，則應(yīng)該考慮不再生育或者在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以防止患兒的出世。

　　有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫妻

　　統(tǒng)計資料告訴我們，習(xí)慣性流產(chǎn)婦女的染色體異常的概率比常人高12倍。而凡是胎兒有染色體異常的均易流產(chǎn)，因此有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦要有所警惕，在下次懷孕前男女雙方一定要作詳細(xì)的體檢及遺傳咨詢。

　　已經(jīng)出生一個“先天愚型”患兒的母親

　　其第二個孩子為“先天愚型”患兒的概率為3%。已生過一個常染色體隱性代謝病患兒(如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿癥等)的母親，再次生育時孩子的發(fā)病率為25%。

　　孕婦為嚴(yán)重的連鎖疾病(如血友病)患者時，男性胎兒全部是患兒，女性胎兒為在病基因的攜帶者；如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者，則男性胎兒是患兒的風(fēng)險為50%。

　　經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)藥劑的工作人員

　　對有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風(fēng)險的父母，一定要做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞。

　　積極預(yù)防遺傳病的發(fā)生

　　也許有人會提出這樣的問題，如果已經(jīng)患了遺傳病，能不能治療呢？怎樣才能預(yù)防遺傳病的發(fā)生呢？我們將在其他文章中來探討這個問題。

　　對于大量無法根治的遺傳病，應(yīng)當(dāng)采取積極措施，重點是預(yù)防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預(yù)防，主要通過人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。應(yīng)加強遺傳咨詢，普及有關(guān)遺傳病的知識，采取預(yù)防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出生。

　　避免近親結(jié)婚：中國自古就有親上加親的說法，但這樣做只會增加病發(fā)率。近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多，而且發(fā)病率很高。

　　避免高齡生育：生育年齡最好不要超過35歲，因為高齡產(chǎn)婦的細(xì)胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的個體易產(chǎn)生染色體病。

　　遺傳咨詢：高齡產(chǎn)婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產(chǎn)史、有接觸放射性元素史的夫妻，在決定懷孕前應(yīng)找醫(yī)生咨詢。

　　先天畸形

　　先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產(chǎn)前診斷，在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。

　　已確定配偶關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前進(jìn)行的身體檢查，又稱婚前體檢是一次全面系統(tǒng)的健康檢查，對防止傳染病和遺傳性疾病的的蔓延，保障婚姻家庭的幸福美滿，保障民族后代的健康都有重要意義。目前，對婚前檢查有了合情合理的新規(guī)范，為了保護(hù)自己的權(quán)益，不妨做一些了解：

　　在對女性進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查時，除處女膜發(fā)育異常外，嚴(yán)禁對其完整性進(jìn)行描述；對可疑發(fā)育異常者，應(yīng)慎重診斷。

　　婚前醫(yī)學(xué)檢查的結(jié)果，要對個人隱私進(jìn)行保密。婚前醫(yī)學(xué)檢查單位應(yīng)向接受婚前醫(yī)學(xué)檢查的當(dāng)事人出具《婚前醫(yī)學(xué)檢查證明》，并注明醫(yī)學(xué)意見。

　　1、雙方為直系血親、三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系以及患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜結(jié)婚的疾病，注明”建議不宜結(jié)婚”；

　　2、發(fā)現(xiàn)患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的嚴(yán)重遺傳性疾病或其他重要臟器疾病以及患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的疾病，注明”建議不宜生育”；

　　3、發(fā)現(xiàn)指定傳染病在傳染期內(nèi)、有關(guān)精神病在發(fā)病期內(nèi)，或其他醫(yī)學(xué)上認(rèn)為應(yīng)暫緩結(jié)婚的疾病時，注明”建議暫緩結(jié)婚”。

　　4、未發(fā)現(xiàn)以上情況，為婚檢時法定允許結(jié)婚的情形，注明”未發(fā)現(xiàn)醫(yī)學(xué)上不宜結(jié)婚的情形”。

　　到了去做婚檢的時候，你已經(jīng)確定了與對方廝守終身的念頭，那么，如果你還只是在尋覓配偶的話，你更應(yīng)該了解以下的知識。

　　問：一對夫妻，妻子婚后才知道丈夫有癲癇，請問下一代出現(xiàn)癲癇兒的可能性有多大？

　　答：癲癇的病因較復(fù)雜，可以由環(huán)境因素如產(chǎn)傷、腦外傷、感染等后遺癥引起，也可以由遺傳因素所致。

　　需經(jīng)神經(jīng)科醫(yī)生會診，如果是原發(fā)性癲癇，則要了解一下患者的家族史。如果是常染色體顯性遺傳，則生育患兒的風(fēng)險是50%。經(jīng)驗風(fēng)險率如下：

　　問：生了一個嚴(yán)重先天性聾啞患兒，這個孩子除了單純聾啞并沒有其他異常表現(xiàn)，再生育會不會再出現(xiàn)聾啞兒

　　答：聾啞是非常復(fù)雜的癥候群。有遺傳性的，也有環(huán)境因素引起的；有先天性的，也有遲發(fā)的；有單純性的，也有合并其他畸形的；有完全性的，也有不完全性的；可以耳鼻喉科專家做一個初步診斷。據(jù)估計，耳聾發(fā)病率為0.1%，與遺傳因素有關(guān)的病因有100多種，有高度的遺傳異質(zhì)性。先天性耳聾包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳，也有部分原因不明者中相當(dāng)一部分為多基因遺傳。

　　問：生育過一個先天愚型的患兒，又一次妊娠了，會不會再生同病的孩子？

　　答：先要核實患兒的核型。然后會考慮到孕婦的年齡，如果超過32歲則再發(fā)的風(fēng)險會較大。如果發(fā)現(xiàn)孕婦是易位型攜帶者，則風(fēng)險率大大增高，可以捉絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前診斷。

　　問：一位婦女幾年來一直在某化工廠工作，非常擔(dān)心孩子出現(xiàn)畸形，應(yīng)該注意點什么？

　　答：首先應(yīng)該告訴醫(yī)生自己的具體情況，比如經(jīng)常接觸哪種物質(zhì)，接觸時間的長短，接觸程度如何，是密切接觸還是一般接觸？在妊娠的哪個時期接觸過。因為妊娠的20-60天是高度敏感期，胎兒易受累，但2個月后胎兒的敏感性迅速降低。如果是射線接觸，可做外周血染色體檢查等，確定是否照射過量的證據(jù)。到妊娠14周就可以通過b超檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒的真實情況了。

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