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　　無腦兒、脊柱裂、兔唇、先天性智力低下……這些聽起來“恐怖”的詞語，就是人們常常說的出生缺陷。在這些詞語背后，潛藏著多少父母巨大的痛苦和悲傷。 

　　出生缺陷在我國的發(fā)生率并不低，近日，衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》指出，我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平接近，約為5.6%。衛(wèi)生部婦幼保健與社區(qū)衛(wèi)生司司長秦懷金指出，根據(jù)全國出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)，我國圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢，由2000年的109.79/萬上升到2011年的153.23/萬。準媽媽和媽媽們該如何面對可能發(fā)生的出生缺陷呢？世界衛(wèi)生組織規(guī)定了三道預防措施來進行干預。

　　第一道防線，指防止出生缺陷兒的發(fā)生，目前可利用的婚前醫(yī)學檢查和孕前保健，具體措施包括：婚前檢查，孕前4至6個月進行孕前檢查；孕前3個月至孕后3個月補充葉酸，有效預防神經(jīng)管畸形發(fā)生；孕前3個月接種風疹疫苗；用藥安全，遠離毒品、戒煙、戒酒，嚴格控制孕期用藥安全，避免接觸有害物質(zhì)。

　　第二道防線，指減少出生缺陷寶寶的發(fā)生，目前可利用產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前診斷和孕產(chǎn)婦保健等方法，主要包括：孕前遺傳咨詢；產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查；在懷孕16至24周進行超聲檢查。

　　第三道防線，指對出生后的寶寶在3-6個月內(nèi)進行新生兒疾病篩查，對檢查出有先天性代謝異常，及聽力有缺陷的寶寶進行及早干預治療，盡量降低甚至減免寶寶的出生缺陷程度。

　　以苯丙酮尿癥為例，它是一種先天代謝性疾病。寶寶體內(nèi)由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，使大腦受到不能恢復的損傷。這樣的寶寶在出生時外表與健康寶寶無異，但出生后3個月左右會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發(fā)育落后、行為異常等癥狀。相反，如果治療越早則治療效果越好，基本上不會給寶寶帶來大腦損傷。

　　目前，國家已經(jīng)加大對此類有出生缺陷的嬰兒的救助，比如衛(wèi)生部就已經(jīng)開始嘗試專門針對苯丙酮尿患兒的工作。在衛(wèi)生部婦幼司啟動的支持冀魯豫滇新五省0—3歲新生患兒特殊奶粉的免費捐助項目中，建立了引入圣元等知名奶粉企業(yè)參與的模式，通過圣元為苯丙酮尿癥患兒提供圣元氨基酸代謝障礙嬰兒配方奶粉，減輕患兒家庭的負擔。專家認為，以圣元為代表的國內(nèi)食品企業(yè)在苯丙酮尿癥患兒救助機制探索方面做了很好的表率，引起了行業(yè)內(nèi)部以及社會各界的關注。正是這種社會正能量，讓每一個孩子都能得到溫馨的關愛。(王月)

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