閱讀 :741

　　摘要：一直以來(lái)，大家都以為只要夫妻雙方聽力正常，就不會(huì)生出一個(gè)患聽力障礙的孩子。但其實(shí)，研究顯示，即使是聽力正常的夫婦，也有可能由于攜帶耳聾基因突變，面臨生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。預(yù)防生下有聽力障礙孩子的關(guān)鍵是產(chǎn)前的基因診斷。

　　本文作者系廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師 尹愛華

　　一對(duì)聽力正常的夫婦滿臉焦慮的帶著孩子，茫然地追問(wèn)“為什么我們都正常，我的孩子卻聽不見？”，為什么一次偶然的用藥卻導(dǎo)致孩子終生陷入寂靜無(wú)聲的世界？為什么有的孩子摔倒之后或感冒之后，聽力就急劇下降？

　　我國(guó)是世界上聽障人口最多的國(guó)家。根據(jù)2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)推算，全國(guó)各類殘疾人的總數(shù)超過(guò)8000萬(wàn)，其中聽力殘疾超過(guò)2670萬(wàn)，約占?xì)埣踩丝诳倲?shù)的34%，由于藥物、遺傳、感染、疾病、環(huán)境噪聲污染等原因?qū)е旅磕晷律@兒3萬(wàn)余名。此外，兒童的聽力缺失是一種相對(duì)隱蔽的殘疾，兒童尤其是嬰幼兒丫丫學(xué)語(yǔ)時(shí)不能表達(dá)他們的聽力問(wèn)題。然而，如果聽力缺失沒有被及時(shí)察覺和干預(yù)，將導(dǎo)致小兒語(yǔ)言的發(fā)育遲緩，繼而可能出現(xiàn)社會(huì)交往、精神發(fā)育和學(xué)習(xí)困難等問(wèn)題。如果兒童在最初的兩、三年內(nèi)被剝奪了接受言語(yǔ)聲刺激的機(jī)會(huì)，那么在今后的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中將難以獲得語(yǔ)言功能的良好發(fā)展。引起耳聾的原因有很多，但是在聾病患者中，約60%的耳聾與遺傳因素有關(guān)，而且與耳聾相關(guān)的遺傳基因突變?cè)谡Ｈ后w中并不少見，這就是耳聾發(fā)病率之所以居高不下的重要原因之一。

　　為此，衛(wèi)生部、中國(guó)殘聯(lián)下發(fā)了《中國(guó)提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃(2002～2010)》，要求“在全社會(huì)普及預(yù)防和殘疾相關(guān)的科學(xué)知識(shí)，加強(qiáng)婚前保健、孕產(chǎn)期保健、嬰兒保健和早期干預(yù)等綜合性防治措施，預(yù)防和減少出生缺陷和殘疾的發(fā)生。”為響應(yīng)“中共中央國(guó)務(wù)院關(guān)于促進(jìn)殘疾人事業(yè)發(fā)展的意見”中“建立健全殘疾預(yù)防體系”號(hào)召及進(jìn)一步推進(jìn)廣東省婦幼安康工程，廣東省婦幼保健院提出“保護(hù)聽力，關(guān)愛婦幼”的行動(dòng)口號(hào)，產(chǎn)前診斷與遺傳病診療中心、五官科、兒科、兒童保健科等多科室聯(lián)合診治，將愛耳行動(dòng)落到實(shí)處，造福于民。

　　事實(shí)上，超過(guò)90%的聽障患兒出生于聽力正常的家庭。因而，我們需要改變只有聾病患者或者已經(jīng)生育了聾兒的家庭再次生育時(shí)才需要進(jìn)行聾病分子檢測(cè)的錯(cuò)誤思想。在過(guò)去的兩年中，廣東省婦幼保健院為近8000名聽力正常、無(wú)耳聾家族史者進(jìn)行了遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)，結(jié)果顯示我省正常人群中耳聾基因的攜帶率約為5%，這與全國(guó)遺傳性耳聾基因流行病學(xué)調(diào)查所得數(shù)據(jù)十分接近。這說(shuō)明，即使聽力正常的夫婦，由于攜帶耳聾基因突變，也面臨生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。原因是，盡管夫妻雙方聽力正常，但如果攜帶相同致聾基因的話，那么他們的后代將會(huì)有25%的可能性攜帶致病的雙等位基因，并導(dǎo)致耳聾發(fā)生。因而，廣東省婦幼保健院提出在正常聽力人群中大力推廣遺傳性耳聾基因攜帶者篩查，并將耳聾基因診斷與產(chǎn)前診斷技術(shù)相結(jié)合，是預(yù)防新生聾兒的重要途徑和必要手段。

　　此外，藥物致聾是耳聾的重要原因之一，藥物敏感的線粒體基因突變攜帶者對(duì)氨基糖甙類抗生素非常敏感，一片或一針即可致聾。由于耳毒性藥物將一個(gè)個(gè)聰慧的孩子帶入無(wú)聲世界的悲劇每一天都在上演著，這讓一個(gè)個(gè)家庭陷入痛苦的深淵，也讓醫(yī)務(wù)工作者感到無(wú)比痛心。現(xiàn)在，廣東省婦幼保健院現(xiàn)已能夠?qū)Χ拘运幬锔呙艋蜻M(jìn)行基因芯片檢測(cè)，若發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變，將免費(fèi)提供用藥指南，避免藥物致聾的悲劇發(fā)生。

下一篇:為新生兒創(chuàng)造個(gè)舒適的環(huán)境 下一篇 【方向鍵 ( → )下一篇】

上一篇:預(yù)防新生兒意外事故 上一篇 【方向鍵 ( ← )上一篇】