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近日有媒體報(bào)道,我國(guó)每年新增兩千“鼠尿兒”(苯丙酮尿癥患兒)。上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所副所長(zhǎng)顧學(xué)范指出,苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱(chēng)PKU)是極少數(shù)可治療的先天性遺傳代謝病,一旦確診應(yīng)立即治療。
據(jù)介紹,苯丙酮尿癥患兒早期沒(méi)有典型癥狀,難以引起父母注意,但進(jìn)行新生兒疾病篩查可及時(shí)發(fā)現(xiàn)。顧學(xué)范告訴記者,苯丙酮尿癥患兒通常皮膚色淺、頭發(fā)細(xì)黃,不少家長(zhǎng)不知道這樣的孩子可能已被PKU這個(gè)隱性“殺手”纏上。PKU患兒出生時(shí)沒(méi)有任何異常,可能會(huì)在3至6個(gè)月后出現(xiàn)比較頻繁的嘔吐,皮膚出現(xiàn)濕疹或奶癬,頭發(fā)逐漸轉(zhuǎn)黃,皮膚和虹膜色淺,尿液和汗有一種特殊的臭味,就像老鼠尿味,因此,也被稱(chēng)為鼠尿兒。
顧學(xué)范指出,患兒一旦確診,應(yīng)立即給予治療,治療越早,預(yù)后越好。據(jù)了解,PKU患兒并非無(wú)藥可救,關(guān)鍵是保護(hù)大腦發(fā)育盡可能不受損。醫(yī)學(xué)研究證明,PKU患兒出生后1個(gè)月內(nèi)接受治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害;半歲開(kāi)始治療,智商可接近正常;1歲以后開(kāi)始治療,智商常在50以下。
專(zhuān)家同時(shí)指出,在飲食治療中,為每個(gè)患者制定適宜的食譜,是治療成功的重要環(huán)節(jié)。據(jù)了解,正常人所吃的雞、鴨、肉,甚至包括母乳和普通糧食都可能傷害他們大腦,這些患者只能吃特殊配置的無(wú)(低)苯丙氨酸奶粉、面粉、土豆及部分果蔬。(記者夏文)
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