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據物理學家組織網15日報道,耶魯醫學院的孤獨癥專家弗瑞德·沃克馬爾博士和艾米·克林是一家國際性研究協會的成員,這個協會由19個國家的研究人員組成,日前他們已經確定了可能會導致兒童患孤獨癥的一種基因和一個部位的染色體。
這些發現發表在《自然遺傳學》雜志上。這些發現是以最大規模的一次對孤獨癥患者進行基因組掃描得出的結果為基礎的。有來自50多個研究所的120多位科學家參與了這項研究,這50多個研究所組成了孤獨癥基因組工程(Autism Genome Project )。
該工程始于2002年,當時,來自世界各地的研究人員決定合作,共享他們收集的樣本、數據和技術,目的就是為了找到孤獨癥易感基因。這項研究由Autism Speaks組織和美國國立衛生研究院資助,Autism Speaks組織是個國立的非贏利組織,專門致力于孤獨癥的研究,并為研究籌集資金。這些只是該工程第一階段的初步發現。
該協會利用“基因芯片”技術從來自大約1200個家庭的孤獨癥患者中尋找遺傳上的相似之處。他們還對患者的DNA進行了掃描,期望找出變異,這些變體是亞微觀的染色體突增和遺傳物質的缺失,科學家們相信,這些變異可能與孤獨癥和其它一些疾病有關。研究人員發現了neurexin 1,部分患者擁有這種與神經傳遞素谷氨酸一起作用的基因,而先前就已經有研究證明它與孤獨癥有關。他們還在11號染色體上找到了一種基因,這種基因也可能與孤獨癥易感性有關。但這種基因還未被確認。研究人員推測,可能有5到6種重要的基因和多達30種其它的基因與孤獨癥有關。如果一個小孩攜帶有這些基因的話,那么他可能生來患孤獨癥或一種更嚴重的疾病的幾率會更高。
孤獨癥是一種復雜的大腦紊亂,它會抑制一個人與他人溝通、建立社交關系的能力,而且經常伴有過于偏激的行為。在美國,在150名兒童中就有1人被診斷出患有泛自閉癥障礙(Autism Spectrum Disorders),而男孩患孤獨癥的幾率是女孩的4倍。在過去的10年里,被診斷出患有孤獨癥的人數增加了10倍。孤獨癥基因組工程的第二階段將沿著第一階段取得的成就,努力找到導致這種紊亂的基因。第二階段的研究需要1450萬美元,Autism Speaks組織、英國醫學研究委員會、愛爾蘭健康研究理事會、加拿大基因組協會和其合作伙伴加拿大健康研究協會、西南孤獨癥研究與資源中心和海利布蘭德基金會將在三年內分批提供這筆費用。(任秋凌)
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