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　　受訪專家/中國福利會(huì)國際和平婦幼保健院圍產(chǎn)科主任 程蔚蔚教授

　　懷胎十月，一朝分娩，如果生下來的寶寶不健康，比如生下一個(gè)先天愚型的“唐氏兒”或唇腭裂寶寶，這對(duì)一個(gè)家庭將會(huì)帶來相當(dāng)?shù)膲毫ΑＨ绾尾拍苡行ьA(yù)防新生兒出生缺陷，避免生出不健康的寶寶？在9·12“中國預(yù)防出生缺陷日”到來之際，婦幼保健專家強(qiáng)調(diào)：我國取消強(qiáng)制婚檢后，新生兒出生缺陷率有所上升，準(zhǔn)媽媽們一定不能抱僥幸心理，要重視出生缺陷的“三級(jí)預(yù)防”，做好孕前和產(chǎn)前篩查，才能最大限度避免生出不健康的寶寶。

　　準(zhǔn)爸媽，做好“三級(jí)預(yù)防”

　　記者近日在上海舉辦的“預(yù)防出生缺陷”宣教公益活動(dòng)上獲悉，我國是出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達(dá)90萬例。出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。造成出生缺陷的原因復(fù)雜，近親結(jié)婚、遺傳因素、高齡妊娠、營(yíng)養(yǎng)素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當(dāng)、不良生活嗜好以及接觸有毒有害物質(zhì)等，都會(huì)導(dǎo)致新生兒出生缺陷的發(fā)生。概括而言，主要是遺傳因素、環(huán)境因素或二者共同作用的結(jié)果。

　　如何避免生下缺陷兒的悲劇？中國福利會(huì)國際和平婦幼保健院圍產(chǎn)科主任程蔚蔚教授指出，預(yù)防出生缺陷有“三級(jí)預(yù)防”措施，準(zhǔn)父母和醫(yī)生的努力都不可少。

　　一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期合理營(yíng)養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)等；

　　二級(jí)預(yù)防：防止缺陷兒的出生，在孕期通過篩查和產(chǎn)前診斷的方法，及早識(shí)別胎兒的先天缺陷，及早干預(yù)，減少異常胎兒的出生率；

　　三級(jí)預(yù)防：及早做新生兒疾病篩查，避免致殘，可降低致殘率，減輕疾病負(fù)擔(dān)。

　　常見出生缺陷病，可防可查

　　那么，嚴(yán)重出生缺陷疾病包括哪些？如何早發(fā)現(xiàn)及有效預(yù)防？程蔚蔚教授介紹說，最常見且危害最嚴(yán)重的出生缺陷病主要包括以下五類——

　　第一類：唐氏綜合征

　　唐氏綜合征，患兒除了先天愚型外，還伴有多器官的發(fā)育異常。“唐氏兒”大多早夭折，患兒出生以后，6歲以內(nèi)的死亡率比較高。一部分患兒在某些方面表現(xiàn)出特殊才能，比如有指揮的才能，對(duì)數(shù)字比較敏感等。

　　對(duì)策：及早做唐氏兒篩查。目前，孕早期(10-13周)唐氏綜合征篩查已在我國多個(gè)城市開展。結(jié)合NT(胎兒頸部透明帶)，在孕早期進(jìn)行唐篩，檢出率可達(dá)95%。該篩查只需B超檢查及抽取3ml靜脈血即可，簡(jiǎn)便安全。一旦確診可適時(shí)終止妊娠，避免唐氏兒的出生。

　　第二類：孕早期感染(TORCH)

　　孕早期感染包括TORCH——T代表弓形蟲；O代表其他病毒，比如微小病毒等；R是風(fēng)疹，也稱德國麻疹；C是巨細(xì)胞病毒；H是皰疹病毒。

　　對(duì)策：TORCH檢測(cè)可針對(duì)上述病原體，何時(shí)做檢測(cè)是最佳時(shí)機(jī)？專家指出，孕前開始做是最好的，但往往不是每個(gè)孕婦都有此意識(shí)。孕早期特別是12周之內(nèi)，如果母親感染了TORCH病原體，病原體通過母血進(jìn)入胎盤，再通過胎盤感染到胎兒，胎兒就有一定概率發(fā)生先天性異常，甚至可能造成永久性的缺陷。孕早期感染弓形蟲、梅毒螺旋體、艾滋病毒、乙肝病毒、細(xì)小病毒B19、艾巴氏病毒、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、皰疹單純病毒等可導(dǎo)致嬰兒罹患先天性疾病。

　　第三類：神經(jīng)管畸形(如無腦兒、唇腭裂)

　　對(duì)策：神經(jīng)管畸形可以通過孕期檢測(cè)而發(fā)現(xiàn)，神經(jīng)管篩查主要檢測(cè)紅細(xì)胞葉酸的水平，因?yàn)樯窠?jīng)管的缺陷與紅細(xì)胞葉酸的水平有非常大的關(guān)聯(lián)度，病因相對(duì)明確，所以目前在全球都倡導(dǎo)孕前服用葉酸，預(yù)防部分出生缺陷的發(fā)生。

　　第四類：甲狀腺功能異常

　　每10位準(zhǔn)媽媽就可能有1個(gè)受到甲狀腺疾病的困擾。孕婦甲狀腺功能異常會(huì)增加妊娠期內(nèi)胎兒的流產(chǎn)、早產(chǎn)以及圍產(chǎn)期胎兒死亡等不良妊娠結(jié)局，甚至影響后代的智力發(fā)育。

　　對(duì)策：最好在懷孕前就進(jìn)行甲狀腺指標(biāo)篩查，一旦確診患病，可經(jīng)有效治療后再擇機(jī)懷孕，最大限度地確保母嬰健康。孕婦甲狀腺功能減退也會(huì)影響胎兒的甲狀腺功能，從而影響胎兒的智力發(fā)育。甲狀腺功能減退的孕婦及時(shí)治療，可以減少胎兒的異常。

　　第五類：維生素D缺乏

　　孕期女性維生素D缺乏，會(huì)增加?jì)雰旱统錾w重、新生兒低鈣血癥、佝僂病、呼吸道合胞病毒感染以及1型糖尿病的發(fā)生率，影響嬰兒的正常發(fā)育。

　　對(duì)策：孕婦妊娠后3個(gè)月應(yīng)檢測(cè)血液的維生素D濃度，若存在明顯的缺乏，可按醫(yī)囑補(bǔ)充維生素D補(bǔ)充劑，改善并維持維生素D水平達(dá)正常范圍。同時(shí)，還應(yīng)在產(chǎn)前定期監(jiān)測(cè)體內(nèi)維生素D水平，避免補(bǔ)充不足或補(bǔ)充過量造成維生素D中毒。　文/羊城晚報(bào)記者 陳映平

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