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　　某遺傳專(zhuān)家認(rèn)為這項(xiàng)檢測(cè)并非十分有必要，有濫用之嫌

　　■基因測(cè)序被“叫停”追蹤

　　新快報(bào)訊 記者 黎秋玲 報(bào)道 “我們已經(jīng)暫停‘無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)’,等待國(guó)家相關(guān)規(guī)定出臺(tái)后才能實(shí)施了。”昨日，廣州多家醫(yī)院對(duì)新快報(bào)記者表示，日前，國(guó)家食品藥品監(jiān)管總局和國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合下發(fā)通知，要求停止產(chǎn)前基因檢測(cè)(詳見(jiàn)新快報(bào)昨日A06版報(bào)道)，因此，即使未收到省、市衛(wèi)生主管部門(mén)的正式通知，多家醫(yī)院率先自行對(duì)“唐氏篩查”高危人群進(jìn)行的“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”進(jìn)行暫停。

　　基因檢測(cè)收費(fèi)相對(duì)較高

　　為避免生出愚型兒，“唐氏篩查”幾乎是必選的產(chǎn)檢項(xiàng)目之一。一旦孕婦初檢被認(rèn)定為高危，以前會(huì)被建議接受羊水穿刺等有創(chuàng)檢測(cè)來(lái)確診，而近年來(lái)，廣州一些醫(yī)院為建議孕婦做“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”。前者需要經(jīng)受皮肉之苦，后者則只需抽取2～5毫升靜脈血液。不過(guò)，今后一段時(shí)期內(nèi)，“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”可能行不通了。

　　“唐氏綜合征”又稱(chēng)先天愚型綜合征，是一種較為常見(jiàn)的染色體疾病，60%的胎兒會(huì)在早期流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、面容特殊、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

　　目前在產(chǎn)檢中，孕期9周以上的孕婦即可接受血清學(xué)等篩查，若發(fā)現(xiàn)胎兒有先天性缺陷風(fēng)險(xiǎn)，以前一律通過(guò)羊水穿刺來(lái)進(jìn)一步確診。但近兩年來(lái)，廣州一些醫(yī)院醫(yī)生會(huì)建議先接受“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”，一旦檢測(cè)結(jié)果為無(wú)風(fēng)險(xiǎn)，就不用進(jìn)入有創(chuàng)的羊水穿刺檢測(cè)階段，方便、安全。

　　記者了解到，進(jìn)行孕期血清學(xué)篩查和“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”，都需要抽取孕婦的血液。其中血清學(xué)篩查收費(fèi)便宜，通常為100元左右，但假陽(yáng)性率(即檢測(cè)顯示有問(wèn)題，實(shí)際上并沒(méi)有問(wèn)題)達(dá)20%以上；基因檢測(cè)的準(zhǔn)確率比較高，收費(fèi)也相對(duì)較高，大多在2000～3000元，跟羊水穿刺價(jià)格相當(dāng)。“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”在我國(guó)眾多醫(yī)院廣泛開(kāi)展，廣州也不例外。有的醫(yī)院本身沒(méi)有進(jìn)行基因檢測(cè)的技術(shù)條件，便委托第三方基因公司代為檢測(cè)。

　　并非準(zhǔn)確產(chǎn)前診斷方式

　　“這只是精確度更高的篩查方式而已，并不是準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷方式。”昨日，廣州市某三甲醫(yī)院遺傳學(xué)專(zhuān)家告訴記者說(shuō)，醫(yī)院之所以將此項(xiàng)技術(shù)先暫停，首先是唐氏高危孕婦進(jìn)行的“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”并非十分有必要。

　　該人士告訴記者，這項(xiàng)檢測(cè)因?yàn)橹皇浅槿∧秆哼M(jìn)行檢測(cè)，按照目前兩三千元的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，一般就只能針對(duì)兩條染色體進(jìn)行檢測(cè)，看這兩條染色體數(shù)目有無(wú)異常。“這樣的檢測(cè)，不僅染色體空間結(jié)構(gòu)看不到，其他46條染色體是否存在異常也不能知曉。因此，如果無(wú)創(chuàng)篩查提示孕婦有風(fēng)險(xiǎn)，還是需要進(jìn)一步做羊水穿刺，抽取羊水、胎兒絨毛、臍帶血來(lái)進(jìn)一步檢測(cè)才能確診。而無(wú)創(chuàng)篩查表示沒(méi)事，也不能保證胎兒是百分百正常。”他說(shuō)，“當(dāng)然，該技術(shù)的使用，降低了不愿意抽羊水、有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)孕婦的風(fēng)險(xiǎn)，但目前來(lái)看，有的單位為了經(jīng)濟(jì)利益，使用得太過(guò)泛濫了。”

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