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　　我的孩子為什么會(huì)頭部畸形

　　男嬰從小到大需做多次風(fēng)險(xiǎn)較大的手術(shù)，家人該如何抉擇？

　　新生兒呱呱墜地不到10分鐘，年輕的父親卻陷入深深絕望中——

　　每一輪產(chǎn)檢結(jié)果都挺正常

　　我的孩子為什么會(huì)頭部畸形

　　男嬰從小到大需做多次風(fēng)險(xiǎn)較大的手術(shù)，家人該如何抉擇？

　　□見習(xí)記者 華煒 金潔珺

　　校園里萌生的愛情，經(jīng)過6年愛情長跑的醞釀，今年28歲的楊緒周和27歲的朱雁終于在婚后第三年，迎來了寶寶的呱呱墜地。

　　5月3日這天的產(chǎn)房里，本來是多么美好的一幅畫面。可是，寶寶出生10分鐘后，剛剛還沉浸在喜悅中的年輕父母，瞬間陷入深深的無助和絕望之中。原來，醫(yī)生在檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，嬰兒呼吸急促，并且頭部畸形。

　　而在之前的所有產(chǎn)檢中，楊緒周都表示幾家醫(yī)院給出的全是胎兒正常的結(jié)論。面對突如其來的噩耗，夫妻倆顯然無法接受，同時(shí)心中也有個(gè)解不開的疑惑：為什么產(chǎn)檢正常，孩子生下來后卻有如此大的缺陷？

　　懷孕期間的產(chǎn)檢一次都沒落下

　　妻子順產(chǎn)生下一男嬰

　　楊緒周是重慶石柱縣人，朱雁是安徽池州市人，兩人在大學(xué)相識(shí)相戀，3年前結(jié)了婚。

　　去年4月，楊緒周被公司派來杭州工作，經(jīng)過努力，他已從普通員工晉升為主管。小倆口生活一穩(wěn)定，就覺得該要一個(gè)孩子了。

　　去年7月，朱雁懷上了，兩人對第一個(gè)孩子懷有特別的期望，連名字都早早地開始擬取。

　　“去年8月份，我們?nèi)ド鐓^(qū)醫(yī)院建了小卡，每個(gè)月都會(huì)按時(shí)去做檢查。在社區(qū)醫(yī)院的最后一次檢查是今年的1月7日。”楊緒周說，在社區(qū)醫(yī)院做的6次產(chǎn)檢，進(jìn)行妊娠監(jiān)督如唐氏篩查顯示為低風(fēng)險(xiǎn)。

　　今年1月時(shí)，肚子里的寶寶已經(jīng)有6個(gè)月大了，楊緒周和妻子決定給寶寶做個(gè)四維彩超的檢查。

　　跑了杭州的幾家大醫(yī)院，楊緒周發(fā)現(xiàn)預(yù)約的人都已經(jīng)排到了今年的6月份，只能作罷。1月17日，楊緒周陪妻子去杭州仁德婦產(chǎn)醫(yī)院做了四維彩超檢查。

　　檢查報(bào)告中顯示：顱骨呈圓形光環(huán)，腦中線居中，兩側(cè)丘腦可見，目前未發(fā)現(xiàn)無腦兒、嚴(yán)重的腦膨出、嚴(yán)重的開放性脊柱裂、嚴(yán)重的胸腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性的軟骨發(fā)育不全。

　　檢查結(jié)果讓小倆口很放心，今年2月，兩人來到杭州市第二人民醫(yī)院建了大卡，在2月18日做了第一次產(chǎn)檢，結(jié)果也顯示正常。

　　4月15日，朱雁第二次在市二做檢查時(shí)，S/D(臍動(dòng)脈血流參數(shù))比值有些偏高，胎兒宮內(nèi)有可能缺氧，因此朱雁住院接受了治療。

　　4月18日，朱雁第三次在市二做了檢查，經(jīng)過治療后S/D比值下降了，朱雁也離開了醫(yī)院回到家里。

　　4月22日，不放心的楊緒周又帶著朱雁來到了省人民醫(yī)院做了產(chǎn)檢，超聲診斷報(bào)告中顯示，根據(jù)目前超聲檢查，未發(fā)現(xiàn)無腦兒、嚴(yán)重的腦膨出、嚴(yán)重的開放性脊柱裂、嚴(yán)重的胸腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性的軟骨發(fā)育不全。在報(bào)告單的超聲提示一欄中，有“此孕周檢查僅為胎兒生長測量，不涉及畸形排查”的說明。

　　在寶寶出生前3天，也就是4月30日，朱雁在市二醫(yī)院做了第四次產(chǎn)檢，也是孩子出生前的最后一次產(chǎn)檢，檢查結(jié)果也沒有異樣。

　　為了迎接孩子的降臨，楊緒周的母親和丈母娘分別從老家趕來杭州。5月3日15時(shí)25分，在全家人的期盼下，朱雁順產(chǎn)生下了一名男嬰。

　　出生后發(fā)現(xiàn)有畸形

　　孩子父親質(zhì)疑產(chǎn)前檢查是否足夠完備

　　在孩子出生后10分鐘，楊緒周被醫(yī)生叫到辦公室。

　　“一進(jìn)去，醫(yī)生就提醒我做好心理準(zhǔn)備，說我的孩子呼吸急促，頭部有畸形。我整個(gè)人都呆住了。”楊緒周說，醫(yī)生建議將孩子送到省兒保接受治療。

　　出生才3小時(shí)51分鐘，這個(gè)孩子就被送到了省兒保住院治療。經(jīng)過3天的住院檢查，院方給出的出院診斷為：顱縫早閉、新生兒敗血癥、新生兒肺炎、雙側(cè)胸腔積液、先天性喉軟骨軟化、鼻腔狹窄、先天性心臟病：房間隔缺損。

　　雖然從孩子出生后就被告知可能存在畸形的情況，但看著診斷書上這一長串觸目驚心的病癥，楊緒周再一次震驚了。

　　“該做的產(chǎn)檢我們都做了，每次都是正常的，為什么孩子生下來就變成這個(gè)樣子了呢？”楊緒周說，他也咨詢過醫(yī)院，院方表示根據(jù)規(guī)定只做六大類嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形的檢查，而胎兒的檢查結(jié)果都是沒有問題的，可生下來卻有這么多病癥，這難免讓他有所疑問，產(chǎn)前只做這六大類檢查真的夠了嗎？

　　”我發(fā)現(xiàn)孩子這幾天越來越?jīng)]有精神了，眼球也外鼓得更嚴(yán)重。”楊緒周的兒子還躺在市二的重癥病房里，楊緒周只能拿出手機(jī)給我看孩子的照片。

　　楊緒周表示，自己曾咨詢過，如果要醫(yī)治，孩子就要接受顱骨矯形手術(shù)，需經(jīng)歷多次手術(shù)，花費(fèi)可能在200萬元左右，這對于事業(yè)剛剛起步的楊緒周來說，根本就是天文數(shù)字。

　　“這個(gè)顱骨矯形手術(shù)要從小做到成年，而且有風(fēng)險(xiǎn)。手術(shù)即便成功，我的孩子可能也沒有辦法和正常孩子一樣。”

　　“但畢竟是我的親生骨肉，是一條鮮活的生命，我會(huì)盡最大的努力去救他。”楊緒周長嘆一聲，準(zhǔn)備回家看望同樣深陷在絕望中的母親和妻子。母親這兩天一直守在坐月子的妻子身旁，擔(dān)心她做出傻事來。

　　胎兒畸形篩查

　　以六大類畸形為主

　　杭州市第二人民醫(yī)院超聲診斷專家、主任醫(yī)師俞波說，這名男嬰的情況并不是特例，中國每年出生的畸形兒童至少有30萬，在孕檢中，不少兒童的生理缺陷都很難反映出來。

　　俞波認(rèn)為，不少人對孕期中的超聲檢查可能存在一定誤解，超聲檢查其實(shí)是輔助檢查，其檢查結(jié)果并不能作為臨床診斷。

　　懷孕期間胎兒接受的畸形篩查并不是什么都查，根據(jù)中國醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲醫(yī)師分會(huì)在2012年發(fā)布的《產(chǎn)前超聲檢查指南》，主要是篩查衛(wèi)生部規(guī)定的六大類嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，分別是無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。

　　俞波說，楊緒周的孩子所表現(xiàn)出的病癥并不在這六類之中。

　　其次，目前的超聲檢查受限于現(xiàn)有的醫(yī)療技術(shù)，哪怕是在醫(yī)療水平相對發(fā)達(dá)的國家，都不能保證絕對的檢出率。根據(jù)國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道部分胎兒畸形產(chǎn)前超聲檢出率：無腦兒87%以上，嚴(yán)重腦膨出77%以上，開放性脊柱裂61%-95%，嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻60%-86%，胎兒唇腭裂26.6%-92.5%。

　　“更何況，檢查時(shí)孕婦腹部的肥胖程度，還有胎兒的活動(dòng)、胎盤的位置、羊水量等等，有太多因素會(huì)制約檢查的效果。”俞波表示。

　　而翻看之前做的超聲檢查結(jié)果，也顯示不出男嬰頭顱可能出現(xiàn)的問題，“他出生前三次B超顯示的雙頂徑結(jié)果都是正常的，之前四維彩超的結(jié)果也沒有顯示出異常。”

　　“他是顱縫早閉，主要在囟門這塊。嬰兒的囟門應(yīng)該是有彈性的，到一定的時(shí)間才會(huì)閉合。但是這個(gè)孩子一出生就發(fā)現(xiàn)早閉了，隨著孩子的長大，腦子在發(fā)展，可是卻沒有了空間，所以顱內(nèi)壓也會(huì)增高，頭部會(huì)出現(xiàn)變形。”俞波說。

　　而對于男嬰診斷出的先天性喉軟骨軟化和鼻腔狹窄問題，俞波也表示這些癥狀在影像檢查中也是很難反映出來的。“喉軟骨是在喉嚨里面，可孩子出生后，發(fā)現(xiàn)呼吸困難，才會(huì)排查發(fā)現(xiàn)這里有問題。”俞波無奈地說。

　　頭部畸形尚未有

　　100%保險(xiǎn)的預(yù)檢方式

　　杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任梅瑾表示，像這名男嬰這樣的顱縫早閉的情況，要在超聲檢查中檢查出來是非常困難的。

　　“如果是在孕期28周以后，發(fā)現(xiàn)胎兒的雙頂徑在慢慢變小，才會(huì)懷疑可能有小頭畸形的可能性，同時(shí)可能存在顱縫早閉。”

　　梅瑾稱，因?yàn)闄z查困難，顱縫早閉一般都是胎兒出生后才能發(fā)現(xiàn)，而導(dǎo)致顱縫早閉的原因也多種多樣，病源起因很難確定。

　　如果想要檢驗(yàn)胎兒頭部是否有畸形，除非是檢查中B超結(jié)果顯示特別異常。“如果B超結(jié)果顯示胎兒頭部明顯偏小，或者發(fā)現(xiàn)腦部有積液等情況，會(huì)考慮腦部發(fā)育有問題，就需要進(jìn)一步檢查。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院婦產(chǎn)科主任張松英稱。

　　另一項(xiàng)檢驗(yàn)胎兒頭部是否出現(xiàn)畸形的方法是對胎兒進(jìn)行核磁共振檢查，但是張松英說目前并不建議采用這種做法進(jìn)行孕檢。

　　“對于孕婦產(chǎn)檢來說，最好還是要根據(jù)婦產(chǎn)科醫(yī)生的步驟，進(jìn)行超聲檢查。通常來說，24周到26周進(jìn)行更為詳細(xì)的產(chǎn)檢比較好，這時(shí)候更能夠反映出胎兒可能存在的問題。當(dāng)然，哪怕是三維、四維的超聲檢查也不能夠保證100%的檢出率。”

　　雖然專家給出的治療意見并不樂觀，但是楊緒周還是不忍心放棄這個(gè)曾經(jīng)承載了夫妻倆無限期望的生命。他也表示，盡管自己能力有限，但仍將盡最大努力去挽救孩子。

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