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近日,瑞士聯邦民政部門宣布從7月15日開始,將為有高危染色體異常風險的孕婦提供強制性醫療保險,免費提供NIPT檢測(無創產前檢測)。瑞士將成為全球首個報銷NIPT檢測費用的國家。其實,NIPT技術并非新鮮事物,在國內的應用也已經日趨成熟。
針對高危孕婦,目前臨床上提供了兩種產前檢測方法:產前介入性診斷以及無創產前基因檢測(NIPT)。
“根據孕婦孕周的不同,產前介入性診斷大概有三種方式,包括絨毛穿刺、羊水穿刺、臍帶血穿刺,通過培養胎兒細胞,做染色體核型分析,來判斷胎兒有無染色體異常,這種檢查方式的準確率高達100%。”北京大學人民醫院婦產科主任張曉紅介紹說,但這種方法也有不可避免的缺點,由于細胞需要培養,檢查結果等待時間較長,這段時間對于孕婦和其家人來說都是“煎熬”。更關鍵的是,無論哪種穿刺方式對子宮都有一定的刺激,都有可能會增加胎兒流產的風險。
而無創產前檢測可以有效解決這個問題?!盁o創產前基因檢測只需要取準媽媽的少量血,從血中提純很微量的胎兒DNA,用全基因組測序方法去分析胎兒有沒有染色體非整倍體畸形,對唐氏綜合征檢測準確性達99%?!敝猩酱髮W附屬第六醫院婦產科副主任醫師高羽說,使用無創性產前診斷還可以降低一部分有創性產前診斷而導致的胎兒流產的風險。
不過,NIPT產前檢測也有嚴格的適應癥,高羽介紹,第一是用普通方法篩查出孩子是臨界風險,即初篩提示風險在1/270~1/1000之間的孕婦可以用無創型產前診斷。第二是高齡孕婦的近期癥不適宜做其他類型產前檢測,如孕婦宮縮、有先兆性流產跡象等。
據悉,北京市可以開展NIPT的產前檢測試點單位包括北京協和醫院、北京大學第一醫院、北京大學第三醫院、北京婦產醫院、北京大學人民醫院、中國人民解放軍總醫院在內的6所醫院。
張曉紅主任也不忘提醒孕婦,無創產前檢測的準確率由于不能達到100%,所以如果檢查結果提示陽性,需要做決斷是否放棄胎兒前,仍需要進行介入性產前診斷來進行確診。健康時報實習記者 胡丹萍
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