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　　唐氏篩查有必要做嗎？你是否也有這樣的疑問呢？唐氏篩查是孕期檢查項(xiàng)目之一，那么，在孕期什么時候進(jìn)行唐氏篩查最好呢？唐氏篩查的準(zhǔn)確度有多少呢？今天小編就來為你解答。

　　一、唐氏篩查有必要做嗎

　　唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，終生無法治愈，發(fā)病率大約為1／600～1／800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)發(fā)達(dá)國家近5－6年大面積篩查，結(jié)果表明唐氏患兒的出生率有上升趨勢。

　　首先不可避免的遺傳性因素，目前隨著城市環(huán)境污染的加重，如生活環(huán)境污染、受病毒感染、化學(xué)藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、老化現(xiàn)象、吸煙酗酒等不良習(xí)慣等均會造成唐氏綜合癥的增加。唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。

　　唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

　　目前進(jìn)行的針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風(fēng)險較高的孕婦篩檢出來，進(jìn)行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。

　　任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認(rèn)為：＞35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在＞35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

　　那么，做唐氏篩查的準(zhǔn)確度有多高呢？

　　二、唐氏篩查的準(zhǔn)確度

　　唐篩檢查可篩檢出60－－70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時，懷有“唐”寶寶的機(jī)會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

　　唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

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