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優質基因:
基因新組合告訴你嬰兒是如何發育的
回想初中的生物課,關于生育的說法是這樣的:你從媽媽爸爸那里繼承的獨特基因組合決定了以下所有的一切:你眼睛的顏色、雙腳的大小、你是否喜歡寬面條、你是否痛恨所有八條腿和無腿動物。某種程度上說,確實如此。但是,近幾年來的研究表明,傳統的基因學可能僅僅描繪了部分情形。你的存在不僅僅取決于基因,還取決于哪些基因處在活躍期,或者說基因的表達程度如何——這就是發育遺傳學這門邊緣學科研究的內容。你無法控制哪些基因能夠遺傳給下一代,但哪些基因得以表達,這確確實實可以受到你的一些影響,從而也就影響到哪些特征會被遺傳到你寶寶的身上。在本章當中,我們首先會帶你重溫一下基本的生物學知識,然后會向你介紹一門新課程:YOU學科——你吃何種食物、呼吸怎樣的空氣,以及你的情緒都會對寶寶的長遠健康產生影響。
二者合一:關于受孕的生物學
男歡女愛之事我們就此略過了,我們要關注的是肉體之下的身體內部發生的奇跡——卵子與精子的完美結合。
卵子
就女性而言,那些成形的卵子在其出生之前就一直藏在她們的卵巢里。每一個發育成熟的卵子都包含人類基因組中每個基因的副本——其中有一半是生命所必需的。一名女性一生最多能夠產生多少卵子取決于在她還是20周大的胎兒時體內有多少卵子。20周時,她體內會有700萬個卵子;在她出生時,體內會有60萬個卵子;到了青春期時,體內會有40萬個卵子。一旦女人到了青春期,開始有月經,她的卵巢每28天左右會排出一個卵子。在每個月經周期,雖然會有很多卵子開始發育,但激素信號會保證只排出一個卵子,而其他的卵子就會萎縮退化。(從進化論的角度說,讓所有的卵子全部發育成熟是不科學的,因此女性的身體一般預留大約30年的時間讓卵子發育成熟。)激素也會幫助那些準備排出的卵子發育成熟,并且在其液囊上扎一個洞,那個洞是個逃逸的艙門,這樣,卵子就可以從卵巢中溜出來,沿輸卵管順流而下,與精子相遇并結合。卵子排出后留在卵巢的組織稱為黃體,它會產生激素,這種激素對于受精卵成功發育成為胎兒至關重要。
精子
正如卵子一樣,每個精子也包含有人類基因組中每個基因的副本。與女人不同的是,男人的這一生育主角沒有固定的數目。事實上,男人每次射精所包含的精子,比女人一生中所產生的卵子數量還要多。(從進化論的角度說,男人在他成年的大部分時間里持續不斷地產生精子,從而使遺傳自身基因的概率最大化。由于妊娠、分娩、哺乳以及養育兒女給身體造成了巨大負擔,女人的生殖周期僅限于她的年輕時期。)
男人的精子以精液為載體,而精液由前列腺產生,儲藏于輸精管中。男人射精時,攜帶著精子的精液通過尿道射出來,繼而完成尋找和征服的使命。看起來,這些成百上千萬的精子似乎都在奮力奔向終點。但是,正像環法自行車比賽的車隊一樣,每個隊員有不同的角色,有些注定是隊伍的領袖,努力爭取第一個沖到終點。其他隊員呢,他們是協助的角色,一場小小的競賽,是吧?當然,懷孕的目標就是一個精子在恰當的時機找到一個卵子并且讓她受精。
受精卵
性高潮的目的不僅僅是讓你享受性愛的快感,從生物學的角度講,它的目的是為精子與卵子結合創造更大的可能性。
從女性的角度說,陰道壁上的黏膜在性交中會分泌潤滑液,從而使陰莖克服摩擦力進入陰道。隨著強度逐漸加強,女性的大腦會指揮陰道和周圍的肌肉收縮,這種收縮會讓陰莖進入得更深。這很重要嗎?當然,因為這會使精子距離它的目標更近。在性高潮的過程中,位于陰道頂端的子宮頸會像食蟻獸一樣探下來將精液吸入子宮頸(子宮頸是連接陰道頂端和子宮末端的通道)。精液被包裹在子宮頸分泌的黏液中,直到釋放出卵子,這時會有一個信號讓精子開始游泳比賽,奮力向子宮游去。
雖然性高潮并非懷孕之必要條件,但能夠在性伴侶射精前1分鐘和射精后45分鐘內達到性高潮的女性,比起沒有性高潮的女性來,卵子受精的概率更高。從男性角度來說,性高潮是必需的,因為高潮促使肌肉不由自主地收縮,這些肌肉的收縮令精子能夠到達陰道更深處。
真正的受孕過程是這樣的:卵子從卵巢中排出后,沿著輸卵管運動,這期間,它有24小時的受孕時間。由于精子在子宮頸內可以存活一周(遇到空氣,精子在幾分鐘之內就會死亡),因此沒有必要一定要在排卵時性交。事實上,如果在排卵前的幾天內性交,會更容易受孕。
最終,精子會在輸卵管中與卵子相遇,兩個各半的基因組將結合在一起,組成一套完整的基因,這就是一個全新個體的全部DNA。這個攜帶全新基因組的受精卵繼續向子宮進發,并在這里開始一段成長為胎兒的神奇旅程。
YOU學科:基因新探索
自然界中最神奇的過程,除去大峽谷是如何形成的、斧頭鯊如何進化而來,就要數人是如何從一個小小的單細胞受精卵成長為一個由億萬個細胞構成的全新個體了。
人體細胞中攜帶了23對染色體,這正是保存有我們DNA的基本結構。DNA是一套完整的指令系統,體現我們的身體將如何發育。這個指令系統負責調整我們的各項特征,每一單個的基因都是這個系統中的一個小小片斷。(見圖1.2)在這個世界上,沒有兩個長相完全一樣的人,也就是說,來自母親和來自父親的DNA有無限的結合可能,從而賦予了我們每個人的個性特征。當來自母親的棕色眼睛和紅色頭發基因與來自父親的藍色眼睛和金色頭發基因相遇時,其后代就有了四種基因組合的可能,他們是:棕眼睛配金發、棕眼睛配紅發、藍眼睛配金發、藍眼睛配紅發。如果以23對染色體來類推,那可能的排列組合是難以置信的,除非你對數學特別擅長:223,或者說是差不多830萬種排列組合,這就意味著同一對父母要想生出基因完全一樣的孩子,那個概率大概只有800萬分之一(不包括長相相似的孿生兄弟姐妹)(見圖1.3)。
然而,這只不過是真相的一部分。現在來看看孿生子女的情況,雖然他們可能獲得了完全相同的DNA,但他們沿著自己的軌跡衍生出了各自的特性:一個可能會是過敏體質,另一個可能不是;一個可能會患上某種疾病,另一個可能沒有;一個可能是鋼琴天才,另一個卻或許五音不全。這些區別從何而來呢?這就要從他們的生活環境中找原因了,這個環境甚至要追溯到子宮中的環境,因為子宮環境甚至影響到了基因的不同表達。這就是發育遺傳學要研究的問題。
發育遺傳學的原理是這樣的:人類身體中的每一個細胞都包含大約2米長的DNA,這些DNA被壓縮到大約直徑只有5微米的微小原子核中,這就相當于把3000多公里長的縫紉線塞進一個網球當中。就像縫紉線一樣,這些DNA被纏繞在一種蛋白質做的線軸上,這種蛋白質叫做組蛋白。在每一個細胞中,不是所有的DNA都能得以表達,或者用來制造成蛋白質;事實上,每個細胞中大多數的線軸都被儲藏起來,有些甚至不再現身。
有一個比喻能夠形象地說明這個過程:你和你的伴侶,從各自的家庭帶來了拿手菜菜譜,你拿出了一流水煮魚菜譜,你的愛人帶來了超級檸檬派菜譜,但也許不僅僅有兩份菜譜,或許有成百甚至上千份菜譜(畢竟人類基因組中包含有大約2萬到3萬個基因)。有一些菜譜被寫在索引卡片上,有一些記載在圖書上,還有些被寫在了雞尾酒會餐巾紙上,你該如何處理這些支離破碎的菜譜呢?除非你把它們好好地組織起來,比如在那些你想伸手就能拿到的菜譜上粘上粉紅記事貼,總之,給你最鐘愛的菜譜貼上標簽,這樣你就能夠迅速地找到,并且做一盤拿手好菜了。
這就是發育遺傳學的工作原理。
基因就像菜譜——父親和母親各自給他們的下一代貢獻了一份完整的菜譜,但他們的寶寶只能夠使用其中的一份。父母雙方都掌握著做相同食物的菜譜(眼睛的顏色、頭發的顏色,腳趾甲生長的速度等),區別在于他們菜譜的版本稍有不同,專業的名稱叫做等位基因。對于這些基因,你只表達來自母親一方的或者來自父親一方的——也就是說,只有一個版本是活躍的,而非兩個版本同時活躍。
那么,一個細胞是如何關閉24999個它不需要的基因,僅僅打開那幾個它所需要的基因呢?每種細胞——人體內有大約200種不同種類的細胞——都需要知道哪幾種基因是與之相關的基因,而在這幾種基因里,哪種基因是需要表達的,不管它是來自父親還是來自母親。
方法確實有。你的身體在某些特定的基因上粘貼了生物“記事貼”,它決定了要用哪個基因菜譜。而粘貼標簽是通過幾種化學作用完成的(例如甲基化作用和乙酰化作用),在你懷孕期間,你的行為會影響到這些化學作用,從而決定標簽貼在哪個基因上,哪個基因得以表達,從而最終影響到寶寶的健康(見圖1.4)。
當DNA被貼上標簽以后,使得基因有途徑和能力可以表達。在給定時間內,你的基因只有4%處于可以表達的狀態,而其他的基因則不能得到活躍的使用。正是發育遺傳學解釋了哪些基因被開啟、哪些基因被關閉,從而使你成為獨一無二的個體。
下面的這個例子或許能幫助你理解發育遺傳學的觀點:人類跟一只猴子有99.8%的相同基因,兩個嬰兒擁有99.9%的相同基因,人類甚至跟一只香蕉有50%的相同基因。因此,單憑基因是不能解釋我們在外貌、動作、行為和發育上的差別的。我們之所以跟猴子有如此巨大的差別,而人與人之間之所以有或大或小的差別,基因的表達方式從中起到了至關重要的作用。
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