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　　中新網重慶1月5日電 (韓璐 李春梅)對一個懷胎十月的母親而言，最幸福的那一刻莫過于孩子出生那一刻。然而，對于重慶沙坪壩的劉女士來說，自己孩子的出生更多意味著傷心。

　　記者5日從第三軍醫(yī)大學新橋醫(yī)院獲悉，去年劉女士的大女兒出生時因為患罕見的大皰性表皮松解癥死亡，而剛剛出生的二女兒也因此病面臨生命危險。孩子出生不到一周，全身多處起了水皰，胃部幽門閉鎖，無法進食，全靠靜脈營養(yǎng)。專家提醒，已經確診第一胎患有遺傳性疾病，如果想再生育，夫妻倆都必須到相關的遺傳病中心進行基因檢測，確定可以再生育時才能生育，要不然悲劇會重復上演。

　　2014年12月29日，只有34周的早產女嬰玥玥(化名)在新橋醫(yī)院產科出生，然而她不僅僅是因為是早產送進兒科新生兒室，而是產科和兒科專家高度懷疑孩子患有罕見的遺傳大皰性表皮松解癥，有生命危險。

　　新橋醫(yī)院兒科主任張雨平教授介紹，玥玥母親劉女士去年9月時在該院產科生下一名女嬰，女嬰生下來全身輕微摩擦就大面積脫皮，并且不能碰，不能壓，輕輕一碰就會掉皮，其平躺的背部和臀部因為受壓掉皮很厲害。因為女嬰屬于最嚴重的大皰性表皮松解癥，生后腸道無充氣顯影，考慮伴發(fā)胃和十二指腸連接處幽門閉鎖，無法進食，在出生兩天后死亡。

　　在玥玥出生前，產科專家就與兒科專家根據其姐姐的病史進行了會診，專家們高度懷疑第二個小孩也患有大皰性表皮松解癥，所以孩子在出生后第一時間就被送進兒科新生兒室。

　　玥玥被送進入新橋醫(yī)院兒科新生兒室六個小時后，專家們的懷疑得到了肯定，她的身體左側上臂出現了第一個水皰并逐漸破潰、脫皮，隨著時間左側上臂、左側前臂、右側肋部、左側下肢、右側下肢也相繼出現了水皰破皮，而且雙下肢、背部還出現了多個針尖大小出血點。經過相關檢查，玥玥跟姐姐一樣，幽門閉鎖，無法進食，只能靠靜脈將營養(yǎng)液輸入體內。因為是早產兒，玥玥還有胎糞吸入綜合征、新生兒病理性黃疸、呼吸暫停、幽門閉鎖、新生兒窒息、呼吸性酸中毒等11種疾病，但最讓醫(yī)生擔心的就是大皰性表皮松解癥。

　　據了解，大皰性表皮松解癥是一種遺傳性的疾病，其發(fā)病率僅為十萬分之二，臨床上十分罕見。該病由于身體皮膚及口腔黏膜缺損，對外界環(huán)境沒有屏蔽能力，患兒極易受到感染，因此精心護理、預防感染顯得格外重要，而且即便闖過目前的感染關，孩子將來手腳的功能和行走等活動都將可能受到影響。目前，國內尚無治療大皰表皮松解癥的特殊療法，只能針對性的預防感染，精心護理，保護皮膚，防治摩擦和壓迫。

　　張雨平教授介紹，玥玥和她姐姐雖然都是患的大皰性表皮松解癥，但玥玥的病情相對沒那么嚴重，但大皰表皮松解癥十分復雜，皮膚受壓或摩擦后即可引起大皰，致使病情復發(fā)。即使以后孩子治愈出院后，她的生活雖然能自理，但會給工作和生活帶來諸多不便，穿衣服對于她來說也是一件很難的事。現在最關鍵的是解決孩子吃的問題，她的幽門閉鎖，必須手術疏通幽門，然后才能靠嘴進食，才能生存。但因為這個病，手術后留下的疤痕能否成功愈合，對于玥玥來說也是一個挑戰(zhàn)。

　　因為要為孩子進行手術治療，目前玥玥已經轉入重慶市兒童醫(yī)院進行相關檢查和治療。

　　張雨平教授介紹，因為劉女士去年也是在新橋醫(yī)院生產，當時孩子在確診患有大皰性表皮松解癥后，醫(yī)生再三叮囑一定要去相關的遺傳病中心進行基因檢查，不要貿然懷孕，以免發(fā)生不幸。但劉女士夫婦并沒有引起重視，在4個月后，又懷上了第二胎。當醫(yī)生問及為啥不去做基因檢查時，夫婦倆說工作太忙，沒有去做基因檢查。

　　張教授提醒市民，有遺傳病家族史的，或者第一胎有遺傳病的，生育二胎前一定要到醫(yī)院接受遺傳學相關分析和檢查，避免再次出現類似情況。

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