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一般剛出生的寶寶是男孩還是女孩,一眼就能分辨出。可近日,在西安出生的寶寶洋洋(化名)到底是男孩還是女孩,就讓醫(yī)生犯了難。
據(jù)陜西省婦幼保健院遺傳室副主任技師施選性介紹,洋洋出生時(shí),猛地一看像個(gè)男孩,但仔細(xì)一看,又比男孩少了一些東西,醫(yī)護(hù)人員研究了半天也沒(méi)法確認(rèn),無(wú)奈最后只好標(biāo)記為“性別不明”。
洋洋父母聽(tīng)到這個(gè)消息后,不禁大驚失色,驚慌不已。
后來(lái),經(jīng)過(guò)新生兒疾病篩查和染色體檢查,才發(fā)現(xiàn)原來(lái)洋洋患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。洋洋是典型的由于該病導(dǎo)致的女性假兩性畸形,但是她的染色體很正常,是個(gè)女孩子。
施選性說(shuō),這種病是一種先天性常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率約為1/15000。主要是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質(zhì)激素合成不正常,雄性激素過(guò)多。患有這種病癥的男孩、女孩都會(huì)出現(xiàn)性征異常,嚴(yán)重的還會(huì)因?yàn)轶w內(nèi)代謝紊亂而出現(xiàn)循環(huán)衰竭導(dǎo)致死亡。
按目前的情況,可以通過(guò)手術(shù)讓洋洋慢慢恢復(fù),但也需要終身服藥,并按時(shí)到醫(yī)院復(fù)查。
本報(bào)記者 李琳
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