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　　產前診斷又稱“宮內診斷”，是指胎兒出生前采用各種方法預測其是否有先天性疾病(包括畸形和遺傳性疾病)，這是防止出生畸形兒，實現優生的有效措施。

　　健康視點

　　據媒體報道，香港影星李嘉欣40歲高齡懷孕，在進行了唐氏篩查后，據說可能將進一步進行羊水穿刺。

　　在產檢過程中，醫生可能建議一些孕婦進行羊膜腔穿刺術，也就是常說的羊水穿刺。許多孕婦不明白，產檢過程中又是抽血、又是B超，為什么還要進行羊水穿刺？哪些孕婦需要做產前診斷？

　　羊水穿刺是產前診斷方法之一

　　“羊水穿刺是產前診斷的方法之一。”廣東省人民醫院產科主任醫師、遺傳病和優生優育專家李萍介紹說。產前診斷又稱“宮內診斷”，是指胎兒出生前采用各種方法預測其是否有先天性疾病(包括畸形和遺傳性疾病)，這是防止出生畸形兒，實現優生的有效措施。目前，產前診斷方法可分為三大類———

　　第一大類：使用特殊儀器檢查胎兒外形，如B超掃描、胎兒鏡直接觀察等，能診斷胎兒體表及內臟畸形。

　　第二大類：檢查母體組織或體液，間接診斷胎兒疾病，如檢查孕婦的血、尿可查出胎兒是否有某種代謝性疾病；檢查孕母血清中的甲胎蛋白可以預測胎兒是否患有開放型神經管畸形等。

　　第三大類：直接抽取絨毛、羊水、臍血及胎兒的組織進行染色體病、代謝病及血液病的診斷。羊水穿刺屬于此類。

　　疑惑：羊水穿刺安全嗎？

　　羊膜腔穿刺術一般抽取羊水約20-30CC，可以診斷出胎兒染色體異常如唐氏綜合征、地中海貧血、白化病、假性肥大性肌營養不良等疾病。

　　“高危孕婦在抽血做唐氏綜合征篩查發現疑點后，醫生會建議其進行羊水穿刺，但不少孕婦對此表示疑惑或抗拒。”李萍說，唐氏篩查的結果只能提示胎兒染色體異常的風險率，而羊水穿刺則可直接對胎兒染色體進行化驗分析。

　　李萍表示，羊水穿刺用于產前診斷已有30多年的歷史，準確性及安全性得到醫學界的公認，應用羊水穿刺術來檢測胎兒染色體異常的準確率高達98%以上。但任何介入性的檢查都存在一定的風險，羊水穿刺也不例外，但風險率很低，約有0.2%的流產并發癥。由于目前穿刺均在超聲波的引導下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。

　　“隨著產前診斷技術的突飛猛進，獲得胎兒組織的方法也不斷增多，除羊水穿刺外，還有絨毛穿刺、臍帶血穿刺以及胎兒鏡技術。”李萍介紹說。絨毛穿刺適用于孕早期(11-14周)的地中海貧血和染色體異常等疾病的診斷；羊水穿刺適用于孕16-23周；臍帶穿刺是在妊娠20周后，通過穿刺獲取臍血進行遺傳學檢查。雖然獲取的標本不同，但取樣方法是一樣的。就穿刺的風險而言，羊水穿刺最小，臍血穿刺次之，絨毛穿刺較大。

　　當醫生建議行羊膜腔穿刺術時，一些高危孕婦遲疑不決，寧愿選擇重新進行抽血化驗或做B超，從而延誤了進行羊水穿刺等產前診斷的最佳時機。

　　哪些孕婦要做產前診斷？

　　★35歲以上的孕婦因卵子老化，染色體容易發生突變，產生胎兒先天愚型兒或先天性畸形的危險性較大。

　　★曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女再次懷孕后，應進行產前檢查和遺傳咨詢，因為她們再次生育同類異常孩子的危險性較一般孕婦高得多。

　　★有習慣性流產、多次胎死宮內的婦女再次懷孕后，要進行相關項目檢查。因為這種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕，仍可出現畸胎。

　　★家族中有先天性代謝性疾病的患者，或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒的，應做產前檢查和遺傳咨詢。

　　★夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者。

　　★懷孕早期，曾患過風疹、巨細胞病毒、單純皰疹等病毒感染。

　　★孕前及孕期飼養寵物并經常接觸寵物的孕婦，寵物(尤其是貓)是弓形體病的傳染源，孕婦感染后生下的嬰兒可能患有腦積水、腦鈣化、先天性失明等畸形。

　　★孕早期曾服用可能致胎兒畸形的藥物，或接受過放射線診斷或治療的孕婦，都要進行產前診斷。

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