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　　日前，第二屆廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)理事大會(huì)在廣州召開(kāi)。記者在會(huì)上了解到，廣東省中有11%人口是地貧基因攜帶者，攜帶α地貧基因的約為8%，余下的約3%則絕大部分?jǐn)y帶的是β地貧基因。專(zhuān)家表示，地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，重型β地中海貧血的患者終生需要輸血和去鐵治療，根治的方法只有進(jìn)行骨髓移植。專(zhuān)家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。

　　輕型地貧幾乎無(wú)癥狀

　　南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科主任李春富介紹，α地貧根據(jù)患者基因缺陷的個(gè)數(shù)不同可以分為靜止型、輕型、中間型和重型，而β地貧也可類(lèi)似地分為輕型、中間型和重型。“患有靜止型、輕型α地貧或者輕型β地貧幾乎沒(méi)有癥狀，這類(lèi)人可以說(shuō)是患者，但也可以把他們視為正常人，不需要治療。廣東每9個(gè)人就有一個(gè)攜帶了地貧基因，有些廣東人長(zhǎng)期臉色不太好，可能就是患有輕型地貧的原因。理論上說(shuō)這類(lèi)人群應(yīng)該避免氧化性的食物和藥物，但是我個(gè)人認(rèn)為，如果終身都注意不吃這不吃那的話，他們的心理負(fù)擔(dān)對(duì)身體的影響更大，所以就把自己當(dāng)作正常人一樣就可以了。”

　　李春富指出，對(duì)社會(huì)和患者家庭影響最大的是重型α地貧和重型β地貧。其中重型α地貧通常會(huì)造成胎兒胎死腹中或者出生后不久就死亡，是造成新生兒出生缺陷的重要原因，“一年全省大概有1000多例由重型α地貧造成的出生缺陷”。而重型β地貧的影響更為深遠(yuǎn)。重型β地貧一般會(huì)在孩子1歲以?xún)?nèi)發(fā)病，一旦患兒的血色素降到7克以下，就需要每隔20來(lái)天輸血一次，還需要用鐵鰲合劑增加鐵從尿液和糞便排出，對(duì)患者本人和家人造成巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理壓力。“唯一根治重型β地貧的方法就是骨髓移植。先不說(shuō)合適的配型難以找到，移植手術(shù)的費(fèi)用和風(fēng)險(xiǎn)都不低，而且成功率只有七八成。所以最重要的還是預(yù)防為主。”

　　成年后最好了解自己的遺傳背景

　　如果兩夫婦都是地貧基因攜帶者，他們孩子就一定會(huì)得地貧嗎？中山大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒科主任方建培教授表示，如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得地貧。“預(yù)防地貧，從成人到結(jié)婚是第一道防線，如果能夠在這個(gè)階段把自己和配偶的遺傳背景搞清楚是最好的”。

　　據(jù)廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)常務(wù)理事兼秘書(shū)長(zhǎng)吳學(xué)東介紹，自協(xié)會(huì)在2003年成立以來(lái)，每年都會(huì)在大學(xué)生中開(kāi)展大型宣教活動(dòng)。會(huì)長(zhǎng)李春富表示，香港一直在高中生中宣傳地貧防治知識(shí)，近些年來(lái)重型β地貧患兒的出生率已經(jīng)接近于零，香港的經(jīng)驗(yàn)說(shuō)明讓這些日后會(huì)為人父母的學(xué)生們提前了解地貧知識(shí)，對(duì)預(yù)防地貧的效果顯著。

　　至于預(yù)防地貧的第二道也是最后一道防線，就是產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來(lái)接受檢查，如果查出雙方為同類(lèi)型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

　　專(zhuān)家表示，如果發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者，需要其丈夫也到醫(yī)院進(jìn)行檢查，這樣中間可能會(huì)耽誤時(shí)間，再加上檢查所需時(shí)間，可能會(huì)使之后的產(chǎn)前診斷時(shí)間緊迫，所以產(chǎn)前診斷也應(yīng)該預(yù)留“提前量”，在孕早期進(jìn)行。

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