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　　產(chǎn)前診斷，又稱為宮內(nèi)診斷，是對(duì)胎兒在出生前是否患有遺傳病或先天畸形所作出的診斷，比如先天性心臟病、苯丙酮尿癥等。

　　產(chǎn)前診斷是幫助那些需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的夫婦生育一個(gè)健康嬰兒的重要醫(yī)療過程，也是減少出生缺陷和殘疾的重要措施。我國每年約有20萬到30萬先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)達(dá)80萬到120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%到6%。

　　很多孕婦及其家人都以為產(chǎn)前診斷就等于產(chǎn)前檢查，其實(shí)不然。產(chǎn)前檢查是對(duì)懷孕婦女定期的常規(guī)健康檢查，目的是保障孕婦和胎兒的健康，預(yù)防和治療母親和胎兒可能發(fā)生的各種異常。

　　而產(chǎn)前診斷的目的則是對(duì)胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出診斷。因此，產(chǎn)前診斷的對(duì)象是胎兒，而不是母親。

　　兩者檢查的內(nèi)容也不同。產(chǎn)前檢查一般包括：定期對(duì)孕婦和胎兒進(jìn)行健康檢查、孕期保健指導(dǎo)，如測量孕婦的體重、宮底高度、腹圍以及血壓，檢查孕婦的血、尿，了解胎兒的生長發(fā)育情況，以及胎兒是否存在宮內(nèi)缺氧或發(fā)育遲緩等異常。

　　產(chǎn)前診斷的檢查內(nèi)容則包括胎兒的外表結(jié)構(gòu)、染色體數(shù)目和形態(tài)、胎兒細(xì)胞的生化成分或某些導(dǎo)致遺傳病的基因。進(jìn)行產(chǎn)前診斷的主要方法有：B超檢查、磁共振、羊膜穿刺、絨毛取樣等。不少孕婦和家人可能會(huì)存在這樣的擔(dān)心，即B超檢查或磁共振檢查可能會(huì)造成胎兒的畸形，其實(shí)這些檢查都是十分安全的，不必有所顧慮。

　　一般來說，具有以下任何一種情況的孕婦，都應(yīng)去具有資質(zhì)的專科醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷：

　　35歲以上的高齡孕婦；有3次以上自然流產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎病史的孕婦；夫婦任何一方的家庭成員中有遺傳性疾病的病史；夫婦一方患有先天性代謝性疾病，或染色體異常；已生過遺傳病或神經(jīng)管畸形等疾病的孩子的孕婦；胎兒發(fā)育遲緩的孕婦；血清學(xué)檢查風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)明顯增高的孕婦；超聲檢查發(fā)現(xiàn)與染色體疾病有關(guān)的標(biāo)記或畸形；懷孕早期接觸過明顯致畸因素(如毒物、放射線等)的孕婦。

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