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本報訊 說到婚檢、產檢,市民都明白是怎么一回事。但談起染色體檢查,人們卻知之甚少。幾天前,在市兒童醫院產房里,42歲的高齡產婦王某生了一個“國際臉”的孩子:嬰兒眼斜口歪,塌鼻梁,神情呆滯。醫生確診該嬰兒為先天愚型,醫學稱21—三體,即染色體疾病。
談起檢測染色體,一位市民說,染色體很神秘,它不像心臟病、高血壓等病隨時都有可能得上,自己一輩子也不會去醫院檢查染色體。
那么染色體究竟是如何發病的,它離我們到底有多遠?記者就此咨詢了兒童醫院研究細胞學和遺傳學的張秀輝醫生。張醫生給染色體病變下了一個科學的定義:“染色體是遺傳物質的載體,染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常,由染色體異常引起的疾病即是染色體病。目前發現的染色體病種類達百余種。”張醫生說,染色體異常多病發于新生嬰兒,這是因為父母的基因在遺傳時發生了突變而引起的。這類嬰兒的面貌通常表現為:頭小、眼距寬、腭裂、癲癇、肛門閉鎖、身材矮小、發育遲緩、眼裂小、發際低等。
張醫生說,前不久,一位父親帶著剛出生16天的兒子來檢測,原因是孩子是個“斷掌”。在常人的認識里,“斷掌”只是掌紋出現異常。事實上,它卻可能是染色體變異引起的病變。張醫生告訴記者,去年,她檢測了23例先天愚型嬰兒。張醫生說,孕婦接近放射性源區、早期有習慣性流產、高齡產婦都是生下“畸形兒”的高危人群。“如果能在懷孕期間進行細胞檢測,就能夠檢測到染色體是否有變化,從而避免‘畸形兒’的出生。”張醫生說。
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