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　　一名15歲女孩的身高僅有136厘米，相當于9歲半孩子的身高。經醫生檢查，這是由于其一條性染色體缺失造成的，其被確診患有先天性卵巢發育不全綜合征。

　　據了解，該患兒由于生長發育明顯落后于同齡人，所以一直很自卑。醫生檢查后發現，她身材矮小、面容呆板、兩側肘外翻，子宮發育還沒達到新生兒的子宮那么大，這些都是因為其體內缺少一條性染色體所致。

　　據哈爾濱市兒童醫院青春期門診主任于泓介紹，先天性卵巢發育不全綜合征為女性最常見的性染色體遺傳性疾病，該病的病因為所有細胞或部分細胞中一條X染色體部分或全部缺失。大多數患兒的最終身高不超過140厘米，并有發際低、肘外翻、面容呆板等特異性外貌。此外，這種疾病還會影響性發育，大多數患兒都不具備生育能力。

　　于泓說，這種疾病最好在兒童期予以正確診斷和治療，家長應找專業醫生對患兒進行生理、心理等方面的綜合指導和治療，以免延誤時機。

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