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為什么自閉癥兒童家長(zhǎng)常常這樣問(wèn),這也是讓他們倍感痛苦的問(wèn)題之一?,F(xiàn)在,越來(lái)越多的基因測(cè)試給出了部分答案。
約20%的自閉癥病例
與已知的基因異常有關(guān)
科學(xué)家稱,約20%的自閉癥病例與已知的基因異常有關(guān),今后可能還會(huì)發(fā)現(xiàn)更多。
據(jù)《華爾街日?qǐng)?bào)》報(bào)道,查明遺傳學(xué)原因有助于預(yù)測(cè)患兒的兄弟姐妹是否有可能患病甚至還能找出有針對(duì)性的新治療方法。例如,最近,研究人員報(bào)告稱,一種實(shí)驗(yàn)藥物arbaclofen能夠降低患有脆性X染色體綜合征的兒童和成人的社交逃避和問(wèn)題行為,這種病是自閉癥最常見的遺傳病因。
美國(guó)加利福尼亞州馬德拉的卡里・惠勒說(shuō),她11歲的兒子馬克斯既有脆性X染色體綜合征也有自閉癥,以前,他只是坐在餐館里就會(huì)“感官超載”,而不得不縮回他的個(gè)人世界或沉迷于DVD播放器中?;堇照f(shuō),現(xiàn)在,他可以點(diǎn)餐,看著侍者并和人們打招呼:“你好嗎?”這些是他以前從來(lái)沒有做過(guò)的事。
現(xiàn)在,馬克斯為當(dāng)?shù)匾恢嗄觊蠙烨蜿?duì)扮演拉拉隊(duì)吉祥物,他甚至習(xí)慣了整個(gè)體育場(chǎng)的喊聲。“怎么樣,馬克斯?”他的回答是,“我感覺很好?!?/p>
一些環(huán)境因素
對(duì)自閉癥有影響
專家說(shuō),自閉癥譜系障礙是一系列癥狀的集合,程度從亞斯伯格綜合征表現(xiàn)出的社交尷尬和興趣狹窄到嚴(yán)重的交流和智力殘疾不等。根據(jù)美國(guó)疾病控制和預(yù)防中心的數(shù)據(jù),現(xiàn)在,每88名美國(guó)兒童中,就有一人患有自閉癥譜系障礙該比例幾乎是2002年的兩倍。
沒有一種血液檢測(cè)或腦部掃描能診斷出自閉癥譜系障礙這是因?yàn)榄h(huán)境因素也起了重要作用。一旦一個(gè)孩子被確診,研究人員就可以根據(jù)癥狀和行為測(cè)試來(lái)倒推以探究其遺傳原因。
美國(guó)兒科學(xué)會(huì)和美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳科學(xué)院建議所有被診斷為自閉癥譜系障礙的兒童都接受脆性X染色體綜合征和其他染色體異常檢測(cè)。被稱為染色體顯微分析的最新檢測(cè)可以識(shí)別出已知與自閉癥有關(guān)的亞微觀DNA序列缺失或重復(fù)。這些檢測(cè)總共找到了超過(guò)10%自閉癥病例的遺傳學(xué)解釋。
專家估計(jì),400-1000個(gè)人類基因可能在涉及自閉癥的復(fù)雜神經(jīng)問(wèn)題中起作用。
如今尋找其中的基因突變的測(cè)試方法大幅增加。
例如,紐約市西奈山醫(yī)學(xué)院提出了一種新的血液檢測(cè)方法,它可以檢驗(yàn)已知與自閉癥或其他發(fā)育遲緩有關(guān)的30種不同基因突變。
自閉癥專家稱,環(huán)境因素早產(chǎn)、出生體重低、孕婦感染和孕婦營(yíng)養(yǎng)以及高齡父母都對(duì)自閉癥有影響。有些專家懷疑,父親年齡越大,精子中自發(fā)性基因錯(cuò)誤的幾率越大。
專家稱,多數(shù)自閉癥病因可能是遺傳因素和環(huán)境因素的某種組合。
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