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　　核心提示：最近發(fā)生的一些醫(yī)療事件再次提醒我們：盡管現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)非常發(fā)達(dá)，但很多情況下醫(yī)學(xué)還是有其局限性。除了“羊水栓塞”等非常棘手的并發(fā)癥，孕產(chǎn)過程中有些疾患我們可以預(yù)防并且盡早干預(yù)的，唐氏綜合癥就是其中一例。

　　本文作者系廣州華僑醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師，孕前咨詢，妊娠合并內(nèi)科治療、產(chǎn)科危重病人救治方面的權(quán)威專家李瑋璟教授

　　一、唐氏患兒的主要表現(xiàn)有以下幾個方面

　　唐氏綜合癥又稱先天愚型，是人類第21對染色體數(shù)目異常(3條)導(dǎo)致的一種染色體病。目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)水平是無法根治和預(yù)防的。主要的預(yù)防辦法是認(rèn)真產(chǎn)檢，避免唐氏患兒的出生。

　　唐氏兒主要特征為智力低下、身體發(fā)育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。唐氏兒可以伴有身體各個部位的異常：最常見的是先心病和消化系統(tǒng)異常。先天性心臟病，患病率高達(dá)40%，尤其是室間隔和心內(nèi)膜墊缺損比例較高。消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等。其他如：白內(nèi)障患病率為2%，急性白血病患病率為1%，甲狀腺疾病患病率3% ，癲癇患病率10% ，一過性骨髓異常增生癥，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，亂視，淚管堵塞等，溢出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽覺等等。但也有少部分唐氏兒不伴有身體器官的畸形。

　　所有的唐氏兒都有特殊面容和智力低下，甚至生活不能自理終生需要其他人照顧。唐氏兒壽命均較短，一般存活10—20歲左右。

　　二、哪些人是唐氏患兒的高危人群

　　有人說：我第一個孩子沒有問題，第二個也不會有問題，也有人說，我們夫妻都很健康，是高學(xué)歷的人才，所以可以不用做唐氏篩查，還有人說，我們家?guī)状硕紱]出現(xiàn)過有問題的孩子，災(zāi)難當(dāng)然也不會落到我頭上。事實(shí)上這些都是僥幸心理。每一個懷孕的婦女都有懷唐氏兒的風(fēng)險，只是每個人的風(fēng)險高低不同而已。唐氏兒和妊娠次數(shù)、夫婦的文化程度和健康狀況等都無關(guān)。相對來說，以下的人群孕育唐氏的風(fēng)險會比正常人群高。

　　1、年齡越大風(fēng)險越大，孕婦年齡超過35歲懷唐氏兒的機(jī)會比25歲的孕婦高100倍；

　　2、曾經(jīng)有過唐氏兒的孕婦再次孕育唐氏兒的機(jī)會比正常人群增加10倍；

　　3.、產(chǎn)檢超聲篩查時發(fā)現(xiàn)胎兒異常尤其是心臟、腎臟和腸道畸形以及骨骼短于正常的胎兒更是唐氏兒的高危人群。簡而言之，凡是產(chǎn)檢時超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒有異常和有染色體異常標(biāo)記物的孩子都是唐氏兒的高危人群；

　　4、血清學(xué)篩查的高風(fēng)險人群；

　　5、家族中有先天愚型的先例。

　　三、產(chǎn)檢時如何篩查唐氏兒？

　　國際上目前唐氏篩查方法已經(jīng)非常成熟，有經(jīng)驗(yàn)的專家甚至可以通過超聲排除唐氏患兒。

　　目前標(biāo)準(zhǔn)的唐氏篩查方法有超聲檢查、抽血化驗(yàn)和超聲+抽血聯(lián)合篩查3種方法：

　　篩查時間：

　　1、早孕期抽血和超聲篩查(11-13+6周)；

　　2、中孕期抽血篩查(14—21周)；

　　3、孕中期的超聲排畸檢查如果發(fā)現(xiàn)胎兒異常和染色體異常標(biāo)記物都應(yīng)該看做是唐氏超聲篩查異常結(jié)果。

　　早孕期唐氏篩查是目前國際上公認(rèn)的非常有效的篩查方法，是通過抽取母親血液檢測(游離hCG和PAPP-A)和超聲觀察胎兒(NT等)聯(lián)合的方法，得出結(jié)果后再結(jié)合母親的年齡、是否有唐氏兒病史等因素綜合計算此次妊娠唐氏兒的風(fēng)險，準(zhǔn)確率可達(dá)90%甚至95%以上，即100個唐氏患兒有90—95個可以被檢查出來。

　　孕中期抽取母親血液檢測唐氏(游離 hCG、AFP和雌激素E3)實(shí)際上應(yīng)該是錯過孕早期唐氏篩查后的一種補(bǔ)救措施，我國目前由于其經(jīng)濟(jì)適用和簡便易行使得該方法被很多醫(yī)院和孕婦接受，成為很多醫(yī)院主要的唐氏篩查方法。但出診時經(jīng)常聽到很多孕婦質(zhì)疑唐氏篩查的必要性和準(zhǔn)確性，這是由于篩查者使用的機(jī)器和方法不同以及篩查時間不同，導(dǎo)致唐氏篩查準(zhǔn)確性降低所致。如果孕周計算不準(zhǔn)確同樣會影響檢測結(jié)果。如果基于經(jīng)濟(jì)效益影響而采用非標(biāo)準(zhǔn)的檢查方法和試劑會導(dǎo)致假陽性率(高風(fēng)險率)增高，同時部分血液標(biāo)本采取后不能在24小時內(nèi)送檢或血液的保存條件不合適也會導(dǎo)致假陽性率升高。這也是目前很多孕婦對唐氏篩查必要性和準(zhǔn)確性持有異議的主要影響因素。篩查準(zhǔn)確性不高使最后診斷率必然下降，大家對這種篩查的必要性當(dāng)然也會提出疑問。該方法的陽性篩查率約60%--65%左右，即100個唐氏患兒有60--65個左右被篩查出來。如果檢查方法和試劑不標(biāo)準(zhǔn)，這個結(jié)果就很難加以評價了。

　　幾種唐氏篩查最后得出的結(jié)論都是一個比例，即唐氏患兒的機(jī)會高低而不是明確診斷。風(fēng)險高代表著唐氏兒的機(jī)會比正常人群高，但不意味著一定是唐氏兒，低風(fēng)險也不能絕對排除唐氏兒，只是機(jī)會少些而已，因?yàn)榧词谷f分之一也是風(fēng)險。如果得出的結(jié)論是高風(fēng)險就要采用產(chǎn)前診斷來明確是否為真正的唐氏兒。

　　總而言之，早孕期超聲和血液聯(lián)合篩查唐氏結(jié)果是比較可靠的，如果是高風(fēng)險就一定要最根問底。如果是中孕期血液篩查高風(fēng)險應(yīng)該聯(lián)合超聲檢查，再決定是否行侵入性產(chǎn)前診斷。

　　四、唐氏篩查高風(fēng)險如何處理？

　　經(jīng)常有孕婦因?yàn)樘剖虾Y查高風(fēng)險而憂心匆匆甚至以淚洗面，誤以為高風(fēng)險就是唐氏兒。也有孕婦對高風(fēng)險視而不見掉以輕心，認(rèn)為天上掉下來的餡餅不會砸到自己的頭上。這些想法都是錯誤的。曾經(jīng)有過一對高學(xué)歷的夫妻生育3次唐氏兒的病例。

　　因此，如果是早孕期篩查高風(fēng)險，應(yīng)該采取積極的態(tài)度配合醫(yī)生盡早做絨毛活檢查胎兒染色體明確診斷。如果是孕中期抽血篩查高風(fēng)險，應(yīng)該在19—23周時做中期超聲畸形篩查，觀察胎兒是否有超聲的異常表現(xiàn)，在24周以前做羊水穿刺檢查胎兒染色體。如果錯過以上檢查時間同時又懷疑唐氏兒，24周后應(yīng)該取羊水或臍帶血明確診斷。無論是取絨毛、羊水或者臍帶血做胎兒染色體都是一種侵入性產(chǎn)前診斷。羊水獲取相對容易，其他方法對醫(yī)生的技術(shù)要求相對高些，但結(jié)果是同樣可靠的。對于胎兒來說，絨毛檢查安全性會更高，因?yàn)槿俞槻恍柽M(jìn)入胎兒生活的羊膜腔。同時絨毛檢查可以盡早知道結(jié)果，減少孕婦擔(dān)驚受怕的心理負(fù)擔(dān)。

　　各種穿刺操作的并發(fā)癥發(fā)生率為0.5%—2%，多數(shù)是流產(chǎn)、感染、胎膜早破、早產(chǎn)以及胎死宮內(nèi)等。并發(fā)癥發(fā)生率高低與醫(yī)生的技術(shù)水平有關(guān)。但每一間醫(yī)院都會有并發(fā)癥發(fā)生，這像感冒發(fā)燒一樣是必有的自然規(guī)律。

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