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　　●廣州市婦兒中心兩年查出152例唐氏胎兒，母親平均年齡僅33.5歲

　　●孕婦資料差之毫厘，算得風險謬以千里

　　●篩查：專家首推早孕期血清學(xué)+超聲聯(lián)合篩查

　　醫(yī)學(xué)指導(dǎo)/廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士韓瑾

　　剛剛過去的3月21日是“世界唐氏綜合征日”，之所以選在這天，是因為患者的21號染色體有3條(正常人有兩條)。來自廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的數(shù)據(jù)顯示，過去兩年在該院查出唐氏胎兒的孕婦平均年齡僅33.5歲，最小的只有21歲，提示各年齡段的孕婦都應(yīng)重視產(chǎn)前唐氏篩查，專家首推早孕期血清學(xué)+超聲聯(lián)合篩查。專家還提醒，孕婦提供的背景資料對評估風險亦非常重要，差之毫厘，算出的風險有可能會謬以千里。無論哪種篩查方式，都會有假陽性和假陰性的存在，面對篩查評估的風險結(jié)果，應(yīng)該理性對待。

　　文/廣州日報記者伍仞 通訊員周密

　　并非“高齡”專利

　　21歲女也懷上唐氏兒

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心過去兩年的數(shù)據(jù)顯示，共6045名通過抽羊水或臍帶血檢查胎兒染色體問題的孕婦中，確診442例染色體異常，“達7.3%的比例，還是挺觸目驚心的”。

　　其中，總共有152人查出胎兒是21三體，即唐氏兒；18三體、13三體各56例、16例，另外還有103例性染色體異常，115例其他染色體異常。“唐氏綜合征是產(chǎn)前遺傳病診斷中最常見的疾病，是新生兒中最常見的染色體異常，也是新生兒中最常見的由單個病因引起的智力低下，新生兒發(fā)病率約為1/800~1/1000，需要引起足夠的重視。”廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師韓瑾說。

　　唐氏綜合征又稱先天愚型或21三體綜合征。在人體的23對染色體中，21號染色體是比較短的一對，上面攜帶的遺傳物質(zhì)比較少，即使出現(xiàn)異常，也不會造成致死性后果，所以懷著患唐氏胎兒，不一定會有什么異樣，未必會反復(fù)陰道出血、胎兒生長遲緩，往往能順利出生，壽命也并不短。然而，始終比常人多了一條染色體，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他們100%都會出現(xiàn)智力低下、肌張力低下，男性還會出現(xiàn)不孕癥。這個病無法治療，患者往往獨立生活能力較差，需要入讀特殊學(xué)校，需要家人長時間的陪同照顧，對一個家庭來說，是不小的負擔。

　　進一步分析152例唐氏綜合征胎兒的病例，發(fā)現(xiàn)20多歲的孕婦并不少見，最年輕的年僅21歲！平均年齡也只是33.52歲，距離35歲的“高齡產(chǎn)婦”界限還有一歲多的距離。

　　做早孕一站式篩查 肚皮“白挨針”幾率低

　　上文所說的抽羊水或臍帶血檢查，屬于有創(chuàng)檢查，是確診手段。在臨床的產(chǎn)前檢查中，孕婦首先進行的是唐氏綜合征的篩查。韓瑾介紹，目前常用的篩查方法根據(jù)孕期不同有以下幾種：早孕期(11~13周+6天)有血清學(xué)檢查或者“一站式”篩查(血清學(xué)+超聲)兩種；中孕期(15~20周+6天)則只能通過血清學(xué)檢查篩查，包括二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)檢查。

　　篩查結(jié)果中風險率以1/n表示，意味著出生患兒存在1/n的可能性。n值越大，表示風險率越低，越小則風險率越高。高低風險的臨界值是1/250(1：250)。“常常有拿到提示高風險篩查報告的孕婦，被嚇得睡不著覺，或者是哭一整天。實際上，一個陽性的篩查報告只表明患有唐氏綜合征的機會較其他胎兒高，為了進一步證實是否患有異常，只能進行產(chǎn)前診斷作染色體檢查，即抽羊水或臍帶血。”韓瑾說，那些篩查提示高風險，而產(chǎn)前診斷正常的孕婦，就是得到“假陽性”的結(jié)果。為了避免懷有正常胎兒的孕婦白受驚嚇、肚皮白挨一針，假陽性率自然是越低越好。

　　根據(jù)市婦兒醫(yī)療中心過去五年超過19萬的篩查數(shù)據(jù)顯示，在上述篩查方法中，早孕期“一站式”唐氏篩查的假陽性率為2.55%，早孕期血清學(xué)檢查的假陽性率為5.35%，中孕期的則上升到6.30%。可以看出，早孕期“一站式”唐氏篩查的假陽性率為最低。

　　“常有人問我哪種唐篩方法最好。從數(shù)據(jù)可以看出，效果最好的是早孕期的‘一站式’篩查，也是國際上通用的方法，費用約400多元。”韓瑾同時強調(diào)，錯過了早孕期，也千萬不要放過中孕期檢查方法。假如早中期都錯過了，則只能靠彩超來篩查，但此時胎兒已大，如果出現(xiàn)問題要做處理，對母親身體的傷害也更大。

　　孕婦資料差之毫厘

　　算得風險謬以千里

　　做唐氏綜合征篩查需要注意什么呢？遠不是到醫(yī)院抽個血就完了。因為唐氏篩查風險計算公式所需資料，除了包括篩查指標以外，還包括背景風險指標，如孕婦年齡、妊娠孕周、是否懷過唐氏胎兒等資料，這就需要孕婦配合，如實回答。“但總有些孕婦，要么不告訴醫(yī)生真實年齡，只告訴身份證年齡；要么孕周算得不準，嫌麻煩又不做B超；要么以前生過唐氏孩子，但害怕提起。”

　　韓瑾介紹了一個病例，來說明這些資料的重要性：一名26歲的孕婦來做唐氏綜合征篩查，由于她沒提供B超結(jié)果，無法得知準確孕周，醫(yī)生只能根據(jù)她的末次月經(jīng)日期來推算了一個孕周，一次計算出的結(jié)果，胎兒為唐氏的幾率為1/2.7萬，為低風險。但是，這名孕婦的月經(jīng)其實非常不規(guī)律，當后來做了B超，反推篩查當天的孕周，重新計算風險，得出實際的風險為1/200，為高風險。還應(yīng)該注意的是，由于大醫(yī)院的超聲檢查等候時間往往較長，孕婦不要等到懷孕13周才到醫(yī)院預(yù)約檢查，最好提前一個月預(yù)約，避免錯過“一站式”檢查的時間。

　　無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查不能

　　代替早孕“一站式”篩查

　　唐氏綜合征目前還有一種最新的無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查方法，只需要采媽媽的5毫升血，基于半導(dǎo)體的DNA測序平臺篩查唐氏綜合征，準確率達99.9%，假陽性率比現(xiàn)在通用的幾種篩查方法都低。能否直接用無創(chuàng)篩查代替現(xiàn)行的唐氏篩查呢？韓瑾表示不能如此。

　　她引述美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)委員會的意見，指無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查主要用于胎兒非整倍性(13、18和21)檢查，如果測序技術(shù)僅用于檢查這幾條染色體，其他大約50%的染色體異常將不能通過該方法檢測；它也不能替代早孕期的超聲篩查，因為抽血檢測的只是里面基因的序列，不能確定孕周，判斷胎盤有無問題、是否雙胎、有無較大結(jié)構(gòu)畸形、有無胎盤的畸形等。加拿大婦產(chǎn)科協(xié)會則指出，在沒有進行確診檢查的前提下，無創(chuàng)檢測的陽性結(jié)果不能作為終止妊娠的依據(jù)。

　　“無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查有嚴格的適應(yīng)癥，而且要有資格的大醫(yī)院才能夠進行。”韓瑾說，無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查的價格需2800元，早孕期“一站式”唐篩(400元左右)既便宜又準確，作為醫(yī)生，還是首先推薦大眾選擇早期“一站式”唐篩，當唐篩出現(xiàn)陽性，有經(jīng)濟條件的患者可以進一步選擇無創(chuàng)性產(chǎn)前檢查。

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