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　　有的孕媽媽說，

　　我的懷孕過程中最難忘和最痛苦地就是唐氏篩查了。

　　唐氏篩查真是坑爹！

　　唐氏篩查高危讓我虛驚一場。

　　唐氏篩查不準，媽媽們別擔心。

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　　唐氏篩查，每個懷孕的女人對這個詞都不陌生?？墒菍τ谶@個詞，孕媽媽都有太多的疑問與苦惱，每個人都要做唐氏篩查嗎？什么時候做唐氏篩查最好？唐氏篩查到底怎么做？唐氏篩查高危怎么辦？一定要做羊水穿刺嗎？如果確診為唐氏兒怎么辦……本期特別策劃，我們特邀了胎兒醫(yī)學科、產科醫(yī)生及唐氏媽媽教你正確認識唐氏篩查。

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　　1.什么是唐氏綜合征？

　　了解唐氏篩查之前，我們先來認識一下唐氏綜合征。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征或先天愚型，是21號染色體數(shù)目異常引起的最常見的染色體異常疾病，大約2/3的唐氏兒在妊娠早期和中期發(fā)生自然流產或者胎死宮內，少數(shù)存活至足月分娩。患兒呈特殊的愚型兒面容，智力低下，生長發(fā)育遲緩，并可伴有先天性心臟病和消化道畸形，生活不能自理，勞動和社會適應能力均差。每600到800名新生兒中就有1名是唐氏兒，05年《中國衛(wèi)生經濟》報道，一個唐氏兒將造成39萬元的社會經濟負擔?，F(xiàn)有醫(yī)療技術對唐氏兒尚無有效治療方法，唯一的預防措施是在母親懷孕后進行產前篩查和產前診斷降低唐氏兒的出生率。

　　2.為什么要做唐氏篩查？

　　唐氏綜合征患兒會給家庭造成極大的精神及經濟負擔，醫(yī)學上尚無有效的預防和治療方法，而唐氏篩查卻可以在懷孕中期有效地檢出唐氏高?；純?，為是否做羊水穿刺提供依據，對于明確診斷者可終止妊娠來來防止患兒的出生。唐氏篩查不僅簡單方便、安全，而且無創(chuàng)傷，因此孕媽媽不用過度擔心。近年來，為了降低缺陷胎兒的出生率，國內部分有條件的醫(yī)院已經廣泛開展唐氏綜合征篩查，很多醫(yī)院已把唐氏篩查作為常規(guī)的產檢項目之一。

　　3.哪些人需要做唐氏篩查？

　　唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的女人都有可能生出“唐氏兒”，因此每一位孕媽媽都有必要做唐氏篩查。而對于有以下幾種情況的孕媽媽來說，生唐氏兒的幾率會升高，做唐氏篩查更為重要。

　　(1)曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。

　　(2)有不明原因的胚胎停止發(fā)育或胎停育。

　　(3)妊娠期間有陰道出血。

　　(4)在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

　　(5)在妊娠早期有過有害物質的接觸史。

　　(6)孕媽媽本身雖然沒有既往的情況，但是有明確的家族史。

　　此外，對于年齡大于35歲的孕媽媽，生出唐氏綜合征患兒的幾率大大增加，因此建議直接行羊水穿刺，確診診斷。

　　4.唐氏篩查在什么時間做？

　　孕媽媽做篩查的最佳時間是懷孕15~20周，如果超出這個時間段，那結果是不準確的，希望孕媽媽不要錯過。

　　5.唐氏篩查的方法有哪些？

　　那要如何進行唐篩呢？目前，唐氏篩查方案主要分三種：早孕期篩查，中孕期篩查以及二者結合的聯(lián)合篩查。唐氏篩查操作起來很簡單，只要抽個血就可以了，而且血量也不多，大約2毫升，并沒有孕媽媽想象中的可怕。醫(yī)生會將血液做特殊處理，檢測其中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕媽媽的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算出生唐氏兒的危險系數(shù)。孕媽媽沒有什么特殊準備的，填好表去抽血就可以了，一般在10個工作日之內就能拿到報告了。

　　無創(chuàng)產前基因檢測技術

　　無創(chuàng)產前基因檢測技術對母親血液中胎兒的DNA進行檢測，只需在孕12~24周對孕婦進行普通的靜脈抽血，提取血漿中的游離DNA，即可分析胎兒患常見染色體異常疾病(包括21-三體、18-三體和13-三體綜合征)的風險。檢出率在99%以上，假陽性率約為0.2%~0.4%，這為無創(chuàng)性產前診斷提供了一個新途徑。任何一個新項目、新技術從實驗室到真正在人群中進行大規(guī)模臨床應用往往還有一段路要走。雖然該技術已經在美國很多城市以及中國香港等地應用，不過也有科學家表示，要進一步證明它的有效性還需進行更大規(guī)模的臨床實驗。國內已有個別省份開始臨床應用，但尚無國家政策性指導意見出臺，在中國現(xiàn)有條件下，該技術能否代替廣泛應用的中孕期血清學二聯(lián)篩查，能否代替?zhèn)鹘y(tǒng)經典的唐氏兒有創(chuàng)性產前診斷技術尚無定論。

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　　6.唐氏篩查結果怎么看？

　　孕媽媽于抽血1~2周后到門診做產檢時，醫(yī)生會告知結果，結果的臨界值為1/270，大于1/270為高危，小于1/270則為低危。如果結果正常，孕媽媽大可放心了；若是高危，孕媽媽則要再做羊水穿刺明確診斷。在此，需要提醒孕媽媽一點，唐氏篩查的結果是用分數(shù)來表示的，分子為1，分母越大風險性越低，結果也就越好。

　　唐氏篩查可篩檢出60%～70%的唐氏兒。不少孕媽媽誤認為產前篩查就是確診方法，高風險就意味著胎兒患病，而匆忙做出終止妊娠的決定。需要明確的是，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合征的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合征。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有唐氏兒的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐氏兒的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

　　8.如果唐篩結果高危怎么辦呢？

　　如果唐氏篩查的的結果為高危，就要做羊水穿刺來明確診斷。羊水的主要來源為胎兒尿液、氣管支氣管分泌物、羊膜上皮分泌物及母血清經胎盤滲出液等，羊水的容量隨孕周增加而增加，到孕38周時達1L升左右，之后少有減少，在孕15～16周時大約為180～200毫升，此時子宮已超出盆腔，且羊水中活細胞比例高，被認為是羊水穿刺的最佳時期。

　　但是，很多孕媽媽聽說做羊水穿刺很可能引起流產，因此擔心不已。其實，羊水穿刺并不像有的孕媽媽想得那么可怕。羊水穿刺的方法主要是用針抽取一定數(shù)量的羊水，其停診過程其實就像肌肉注射左右一樣。而且在做羊水穿刺之前，醫(yī)生會用超聲定位胎盤、羊水，全面了解胎兒情況，穿刺時也會將針頭避開胎盤和胎兒。羊水穿刺是一種較安全的產前診斷技術，與之相關的流產率僅為0.5%。

　　唐媽媽忠告：能得到醫(yī)生做羊水穿刺的建議是幸運的

　　我的女兒是一位唐氏兒，看到有的姐妹做了唐篩后高危，對于要不要做羊水穿刺而猶豫不決，所以我覺得有必要把我的痛苦經歷告訴大家，希望能給大家一些啟示。

　　唐氏離我們有多遠呢？在女兒出生前，我從來不知道唐氏為何物，也從來沒有懷疑自己會生下不健康的孩子，在我的印象中，那些不健康的孩子都是因為遺傳因素，我和老公兩家的家族史里都沒有出現(xiàn)不健康的孩子?？墒钱斉畠撼鰰r后，醫(yī)生說了她的懷疑，當時感覺天都要塌下來了一樣。出院后，我拼命地找各種資料，希望是醫(yī)生看錯了，可是當所有的癥狀都對上號時，并且查出患有先天性心臟病時，全家人陷入悲痛之中，都說怎么可能呢？怎能么會發(fā)生這樣的事情呢？在月子里，我天天以淚洗面，想的最多的就是抱著女兒一起離開這個世界，每天都幻想著這只是一場惡夢。

　　后來找到了一個唐氏網站，才真正了解了唐氏，知道了唐氏在新生兒中的出生率是1/600，就是說中國平均每二十分鐘就有一個唐氏兒出生，在網站中其他唐氏家庭的安慰鼓勵下，我變得堅強起來，下定決心要好好地撫養(yǎng)女兒?？墒?，女兒因為心臟手術失敗，在滿三歲零九天時還是離開了我，飛向了天堂。我恨哪！為什么當初產檢時醫(yī)生不跟我說這方面建議呢？也恨自己的無知，在女兒有生的一千多個日子里，有一半時間是在打針吃藥，受盡了病痛的折磨。女兒現(xiàn)在雖然離開了我，但這種悔恨和愧疚的心痛將伴隨著我的一生。

　　也許在很多人心里，覺得唐氏兒都應該出生在文化知識不高的家庭里，這就錯了，在唐氏網站里，家長中有醫(yī)生，有老師，有大學教師，有科研工作者，有外企白領，其中也有些是唐篩低危的，但孩子出生后卻被告知是唐氏兒。這對于每個家庭都是極沉重的打擊，我們這些不幸的家庭，都是因為當時不懂或根本沒有聽醫(yī)生的建議，或抱著僥幸心理而造成今天的不幸，所以對于能得到醫(yī)生的羊水穿刺建議的姐妹是幸運的。羊水穿刺并不可怕，如果真因為羊水穿刺而造成流產，也是因為胎兒優(yōu)勝劣汰的原因，總比生下唐氏兒要好千倍萬倍。

　　在此，我想懇請大家，如果您在街上或在逛商場時遇到了這樣的孩子，請給他們一個微笑，在國人素質參差不齊的今天，唐氏家庭所受到社會的壓力是非常巨大的，他們需要的不僅是同情，還有包容和關愛。

　　9.如果確診是唐氏寶寶怎么辦？

　　在國內，羊水穿刺確認唐氏兒后，會建議引產，終止妊娠。在歐洲很多國家對唐氏胎兒引產的問題頗有爭議，很多產前診斷的專家們拒絕當“唐氏獵人”，他們?yōu)樵袐D提供診斷但拒絕提供引產。但是，在生活中，也有一些勇敢的母親，知道是唐氏寶寶后，依然堅持生下來。

　　唐媽媽侯樂媽分享：

　　我的女兒，侯樂，一個唐氏綜合征的孩子，已經快6歲了。看著她燦爛的笑容、健康快樂地成長是我最大的幸福。

　　2007年4月2日，這天對我而言，永生難忘。下午2點多，接到了市婦幼的電話，告知我羊穿的結果出來了，非常不幸，孩子是唐氏兒，這意味著什么呢？我的世界瞬間崩潰，一切一切都像要完蛋了，我史無前例地尖叫痛哭，我不知道上天為什么要這樣對待我，給我一個希望，卻帶來更多的失望，我的命為什么就這么苦，那是一種說不出的感覺，痛苦，迷惘，無助，六神無主，根本不知道如何面對。

　　哭著哭著也就回過神了，清醒了，唉，必須盡快做出決定，肚子里的孩子是放棄還是留下，需要一個答案，這取舍是當時最揪心的一個問題?；叵肫饋?，我還是幸運的，因為我還有選擇的權利，那些等孩子出生后才發(fā)現(xiàn)有問題的母親，猶如從幸福的摩天輪跌落到十八層地獄，想必，需要更多的勇氣去面對和接受。每當胎動的時候，也是我最痛苦的時候，想到要結束這個小生命，淚水就無聲無息地落下，懷孕這6個月來，我和她已經心脈相連，相依相偎，你讓我怎么舍得。但是如果留下來，我能承擔得起嗎？我無數(shù)次地問自己，始終沒有答案。

　　最后我還是把選擇權交給了侯樂自己，因為孕婦在懷孕期間會由于各種原因而出現(xiàn)死胎的情況，在我的信仰當中，那就是孩子自動放棄，所以我就一直孕育著她，直到8月4日，侯樂出生。是她自己選擇了生存，那么我也就需要承受她帶給我的快樂和悲傷，因為我是她的媽媽。

　　我的選擇不是每個人都認同，但是從決定的那刻開始，我就沒有想過該和不該的問題，因為已經沒有意義了，我也不需要別人灌給我“偉大”這個詞，如果可以選擇，我情愿侯樂是正常的，我不需要偉大。我相信每個人都有自己的命運，自己的路，天生天養(yǎng)，樂樂也一樣，她要來這個世界必定因為她有她要完成的使命，在她的生命中，我是最重要的配角。

　　然而侯樂是幸運的，我們都愛她，而她也是比較爭氣的，沒有給我們太多的經濟壓力，她有兩個深深的酒窩，很可愛，每個人都喜歡她。她很愛跳舞，幾乎一看就會，而且可塑性很高，最近還參加了學校在廣州塔的舞蹈表演，雖然只是配角，但是我們都為她而感到驕傲。

　　盡管我們生活艱苦，盡管心力交瘁，盡管承受著各種各樣的壓力，但是卻沒有想過放棄這個孩子。盡管6年來，我們承受著普通家庭無法理解和體會的辛酸痛苦，盡管走在路上，路人投來異樣的目光指指點點，盡管侯樂只有特殊的朋友，但是她還是在我們的愛中茁壯成長。只要孩子能開心快樂地成長就是給我最好的回報。祝愿每個孩子都是天使，但是不要再折翼。

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　　10.如何辨別唐氏寶寶？

　　看了上面的內容，孕期沒做過唐氏篩查和高危未做羊水穿刺的孕媽媽一定很擔心，著急著知道唐氏兒跟正常寶寶在外貌上有什么區(qū)分，能不能通過外表辨認出來呢？

　　唐媽媽木蘭格格分享

　　除了醫(yī)學上的染色體鑒定外，其實生活中，唐氏孩子是很容易辨別的。新生的唐氏寶寶比較嗜睡，哭聲很小，眼距比較寬，孩子睡著的時候眼角是向上的，有點像京戲里面人物造型的吊眼，鼻子扁平，很多有風淚眼，眼睛很容易就眼淚汪汪的。因為張力的問題嘴巴很難合攏，舌頭很容易伸出來。沒有后腦勺，頭、脖子與背部呈一條直線，沒有普通人彎曲度。手的小手指有一部分孩子只有兩個指節(jié)，手掌是通貫手，就是掌心一條紋路橫貫手掌，不過也不是所有孩子都有這個特征。腳的大腳趾與第二個腳趾縫比較寬。

　　唐氏寶寶的語言發(fā)育比較遲，男孩比女孩的發(fā)育還要遲一點，對聲音和疼痛的感覺遲緩，以打針為例，經常都是針拔出來了孩子才哭。另外，因為肌張力的原因，他們身體發(fā)育會比較遲，還有抬頭遲、翻身遲、坐起身遲、出牙遲、行走遲等，不過只是在和普通孩子的發(fā)育比較上顯遲而已。在五歲前唐氏寶寶與普通孩子的差距大概相差一到兩年左右，隨著年齡的增加，差距會增大，但是社交能力會隨著年齡與閱歷的增加而增長。

　　無論家長是否給孩子做訓練，所有的唐氏孩子最后都能夠走路，大部分的孩子都有語言，都會有發(fā)展，只是經過系統(tǒng)的訓練會讓唐氏孩子遲緩的狀態(tài)得到改善，但始終會與普通人有差距。唐氏孩子并不是一無是處，天生我材必有用，只要家長有得當?shù)慕逃剖虾⒆右矔凶约旱囊黄?。要相信自己，因為家長的心有多大，孩子的天地就有多大！

　　11.寫給唐氏患兒父母的話

　　面對眾多唐氏患兒的父母，我想說，有這樣的孩子可能是一種不幸，但在生活的道路上有這樣的孩子陪伴是一種特殊的人生經歷，也是一種不可多得的幸福。

　　唐氏孩子絕大部分有先天智力缺陷和先天器官畸形，也有些孩子除了智力低下以外，沒有任何異常。他們先天對音樂有著特殊的敏感，也許是因為他們內心的純凈才能將音樂得以升華。他們對某件事情的專注程度甚至超過成年人。所以，歐洲有很多唐氏人工廠，他們生產的產品質量絕對上乘。

　　我遇到國來自歐洲很多國家的唐氏家庭，有的孩子還抱在懷里，有些已長大成人。最難忘的是一個唐氏人的講話，他是個攝影愛好者，足跡遍布歐洲。他說：“我們比正常人多了一條染色體，它不意味著我們比正常人差，不意味著我比正常人令人討厭或我們比正常人更壞?？纯次覀冎車卸嗌偃藫碛薪∪念^腦， 卻讓周圍的人日夜不寧，有多少人擁有健康的身體卻靠乞討為生，而我們，用自己的雙手維系著我們自己的生活，用我們純凈的心和靈魂美化著社會，為什么要把我們劃歸另類？為什么要剝奪我們生的權利？”

　　還有一個唐氏兒的父親，講述了他和兒子的喜怒哀樂，他說兒子繼承了他喜歡攀援運動的基因，1歲時可以自己從兒童床里爬出來，2歲時可以爬到飯廳的桌子上跳舞，在公共汽車上看到有人擦眼睛，他會過去問 “你沒事吧？”看到父母吵架，他會批評說：“你們是成人還是孩子，成人是不吵架的……”

　　從和唐氏父母的接觸中，我感受到，唐氏孩子的啟蒙教育是非常關鍵的，他們接受事物的能力差，很多唐氏孩子1～2歲開始學習坐和站，2～3歲開始學習語言，4～5歲開始學習獨立去廁所……所以一定要給予他們足夠的耐心和時間，對這樣的孩子不要要求太多，一個簡單的動作，一句簡單的話可能要重復幾次，但最終他們還是能學會的，要相信他們的能力，從他們生下來開始就要堅持不停地教育他們，如果堅持好，5 歲后的孩子生活是可以自理的。他們大多數(shù)有著非常固執(zhí)和非常專注的性格，充分利用這些特點并鼓勵他們，可以在短時間內讓他們學會很多東西。但如果孩子大了，接觸的事情多了，再來改正和教育他們就非常困難，就像一個被寵壞了的正常孩子想教育好還是很困難的。

　　所以，這樣的孩子的父母一定要有平和的心態(tài)，耐心和愛心更是教育唐氏孩子的關鍵，給他們足夠的愛不等于為他們包辦所有的事情，而是耐心地教會他們生存的能力，放手讓孩子去做……慢慢地，你就會體會到唐氏孩子那顆永遠天真純凈的心帶給你的幸福遠遠超過煩惱。　文/李瑋璟（胎兒醫(yī)學科主任） 張羽（北京協(xié)和醫(yī)院婦產科副主任醫(yī)師）翟鵬（婦產科主治醫(yī)師） 木蘭格格 侯樂媽 

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