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　　生一個正常、健康、聰明的寶寶是每個孕媽媽、每個家庭以及廣大產科、兒科醫務人員的共同心愿。我們國家是出生缺陷高發國家，其發生率在4%～6%，它不僅是新生兒死亡的主要原因，也是嬰幼兒發病與死亡的主要原因，還是成年嚴重致殘的重要原因。所以，努力降低出生缺陷的發生率，提高出生人口素質是我們國家面臨的重要任務。

　　出生缺陷是指因遺傳、環境或遺傳與環境共同作用導致胚胎發育異常引起的個體器官結構、功能代謝和精神行為等方面的先天異常。出生缺陷包括胎兒機體任何部分先天性的解剖結構畸形(外觀或/和內臟的畸形)和先天性的生理功能及精神行為障礙。如何在孕期篩查診斷出胎兒的畸形，預防缺陷兒的出生非常重要。

　　產前篩查就是通過母血清學、影像學等無創方法對普通孕媽媽進行篩查，從中挑選出可能懷有異常胎兒的高危孕婦進行產前診斷。產前篩查包括胎兒非整倍體產前篩查(染色體檢查)、胎兒結構畸形篩查。因為任何年齡都有生缺陷兒的可能，所以我們建議所有的孕婦都應該做產前篩查。

　　產前診斷是指在胎兒出生之前應用各種檢測手段了解胎兒有無明顯的結構畸形，有無染色體病或基因病等遺傳病，為進一步的出生缺陷干預(包括胎兒宮內治療及選擇性終止妊娠)提供依據。

　　羊水穿刺就是產前診斷的一種，由于它是有創的檢查，孕媽媽常常存在一些認識誤區。我們先來看2個真實案例。

　　真實案例1 張XX，32歲，第一胎，定期產前檢查，孕16周時，遵產科醫生醫囑做了產前篩查，結果為高危型，醫生建議到產前診斷機構做羊水穿刺行產前診斷，去醫院咨詢后了解到羊水穿刺存在一定的風險，孕婦本人及家人顧慮很大，最后放棄了做羊水穿刺，結果足月分娩一男孩，出生后查體新生兒面容極似先天愚型，后染色體檢查證實為21-三體綜合征，一家人追悔莫及。當初如果采納了醫生的建議做了羊水穿刺，這個悲劇就不會發生了。

　　真實案例2 李XX，38歲，第一胎，定期產檢，孕17周產檢時因為年齡超過35歲，醫生建議直接做羊水穿刺進行產前診斷，孕婦欣然接受，羊水穿刺結果胎兒染色體為21-三體綜合征，做了引產。

　　像上面的2個案例一樣，孕婦本人及其家屬孕肯定都聽說過羊水穿刺，但是，她們最為關心和困擾的是這種操作的危險性，不知道到底該不該做。看完這2個真實案例，不知孕媽媽們對羊水穿刺有什么的看法是否有所改變。不要擔心，下面我們來教你正確認識羊水穿刺。

　　哪些孕婦需要做產前診斷？

　　1.≥35歲的高齡孕婦。因為年齡大卵細胞減數分裂時染色體不分離機會增多，胎兒染色體畸變率增高。

　　2.產前篩查確定的高風險人群。

　　3.生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風險人群，因為其再生染色體異常兒(如21-三體綜合征、18-三體綜合征、1-3三體綜合征)的風險比正常孕婦高10倍。

　　4.夫婦一方為染色體平衡易位者，其子代發生染色體畸變風險高。

　　5.生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者，其子代再發生幾率增高。

　　6.性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者，其男胎有1/2發病，女胎有1/2攜帶者。

　　7.夫婦一方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦。

　　8.在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。

　　9.有遺傳病家族史的孕婦。

　　10.有反復原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

　　11.本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦

　　羊水是什么？

　　產前診斷的方法有很多，羊水穿刺為其中的一種。首先我們來看看羊水是什么。羊水是胎兒的附屬物(胎盤、胎膜、臍帶、羊水統稱為胎兒附屬物)。胎膜中的羊膜構成羊膜腔，羊膜腔內的液體稱為羊水。受精卵于受精第七天形成羊膜腔，開始產生羊水，妊娠8周時5～10毫升，妊娠10周時羊水量為30毫升，20周時為400毫升，36～38周時達高峰，為1000～1500毫升，以后逐漸減少，接近預產期時約為800毫升。羊水中98%～99%為水分，1%～2%為無機鹽及有機物，羊水中懸有小片狀物，包括胎脂、胎兒脫落上皮細胞、毳毛。毛發、少量白細胞、白蛋白、尿酸鹽等，羊水中還有大量激素和酶。

　　什么是羊水穿刺

　　羊水穿刺術是將懷孕中所產生的羊水經由一種簡單的儀器抽出若干毫升，加以化驗以判斷胎兒健康情況。主要是利用羊水中的胎兒脫落細胞、絨毛細胞或胎兒血細胞培養，來診斷胎兒染色體疾病和性連鎖遺傳病的性別鑒定等的診斷方法。一般適合中期妊娠的產前診斷。

　　羊水穿刺可以檢測出什么

　　羊水穿刺是一種行之有效的產前篩查方法，可進行胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。目前妊娠中期的羊水穿刺主要用于檢查胎兒是否患有染色體異常，以減少呆傻兒、愚型兒的出生。因為這類出生缺陷如果不能篩查出來，將來孩子生活甚至不能自理，會給家庭帶來沉重的負擔。染色體異常中最常見的是先天愚型，也稱唐氏綜合征，對后者我們可能聽到的更多一些。唐篩是產前檢查的常規項目，風險控制較為嚴格，唐篩結果風險高并不意味著胎兒一定患有唐氏綜合征，可以通過羊水穿刺進一步確認。

　　妊娠晚期對胎兒發育是否已經成熟的判斷，也就是當預產期不能確定時，可于適當時間抽取羊水做分析，以確定胎兒成熟的程度。這時羊水穿刺檢查可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等，了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。

　　什么時間是做羊水穿刺最佳時間？

　　做羊水穿刺最佳時間是在妊娠16～22周。此時羊水量相對多，胎兒較小，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，而且抽出20～30毫升的羊水不會對胎兒的發育產生不良影響，最重要的是這個時期羊水中的胎兒活細胞多，細胞培養成功率高。此方法主要用于胎兒染色體異常，如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、Turner綜合征的產前診斷，也可診斷遺傳性代謝病，如苯丙酸酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、蠶豆病等，還可進行DNA突變分析以診斷單基因病，如短指癥、色盲、地中海貧血、血友病等。

　　羊水穿刺就是在B超引導下，用腰穿針垂直穿刺孕婦的腹壁，進入羊膜腔，抽取一些羊水的過程。

　　羊水穿刺有哪些風險？

　　臨床上任何手術和操作都有可能存在風險，羊水穿刺也不例外，有可能發生出血、羊水滲漏、感染、胎兒受損、流產、胎死宮內、疼痛緊張等刺激誘發孕婦出現心腦血管意外等。還有由于種種原因導致穿刺失敗及羊水細胞培養失敗而無法做出診斷。

　　基于上述原因，該項手術雖屬簡單易行，但因有其不可避免的危險性，施行前仍須做審慎之選擇，操作時更須小心謹慎。另外，有必要時，孕媽媽要聽從醫生的建議做羊水穿刺，以免出現案例1中的情況。文/戴吉茹(婦產科主任醫師)

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