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肝豆狀核病變是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,因發病率低極易被誤診。市中心醫院神經內科專家劉歡昨日提醒,孩子面部表情怪,要警惕患上肝豆核病變。
據介紹,肝豆狀核病變因肝臟無法排泄體內產生的銅,致使銅長期淤積,進而影響中樞神經、體內臟器。通常發生于兒童期或青少年期,少數可遲至成年期。患兒面部表情可能出現“面具臉”、苦笑貌、怪異表情、口面部不自主運動;在肢體方面,可能出現震顫、動作遲緩、手指運動緩慢、起步困難、步履僵硬等。一些患兒說話聲音低沉、含糊或嘶啞、緩慢或斷續,嚴重時發不出聲來,還可能有流涎和吞咽困難。
家長應提高警惕,仔細觀察,發現孩子有相關癥狀,應帶孩子及時就診。(通訊員鄭婕)
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