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　　●小兒先天性甲狀腺功能低下的癥狀可與多種生理障礙、疾病相混淆，如貧血、佝僂、巨結(jié)腸、敗血癥等

　　●這種兒科內(nèi)分泌常見病可能對兒童智力發(fā)育造成很大影響，并可導致兒童身材矮小

　　孩子臉色蠟黃、身材瘦小，但怎么補血都不見起色。原來，孩子患的根本不是貧血，而是先天性甲狀腺功能低下癥。

　　專家提醒父母，千萬不要小看了甲狀腺功能低下癥。這種兒科內(nèi)分泌的常見病，在兒童中發(fā)生率并不低。它不僅會影響孩子的智力發(fā)育，還可導致孩子身材矮小。

　　此外，這種病還具有很強的“障眼性”，非常容易與貧血、佝僂病、先天性巨結(jié)腸、先天愚型、侏儒癥、新生兒敗血癥等疾病相混淆，經(jīng)常造成誤診和漏診。

　　典型案例

　　孩子臉色蠟黃、身材瘦小

　　找錯“罪魁禍首”延誤病情

　　彤彤已經(jīng)兩歲多了，但不管父母怎么悉心喂養(yǎng)，他的臉色始終是黃黃的，身材也比同齡小朋友瘦小很多。去看過幾次醫(yī)生都被告知是貧血，開了鐵劑補充，也隔三岔五給他煲豬肝湯喝，但彤彤的臉色一直沒有改善。

　　不僅如此，媽媽發(fā)現(xiàn)彤彤學說話也比別的孩子慢很多，即使是三個字的姓名也念不全。父母輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，最終帶他到廣州一查究竟。

　　中山大學附屬第二醫(yī)院兒科內(nèi)分泌科梁立陽副教授在對彤彤進行詳細檢查后告訴彤彤的父母：導致孩子臉色蠟黃、身形發(fā)育差的“罪魁禍首”并非貧血，而是先天性甲狀腺功能低下。

　　兒科內(nèi)分泌常見病

　　“小兒先天性甲狀腺功能低下癥是兒科內(nèi)分泌常見病之一，是先天性甲狀腺素減少造成的，早期臨床表現(xiàn)不典型，所以非常容易引起漏診或誤診。”梁立陽解釋說，甲狀腺素在人體內(nèi)有廣泛的生理作用，對人體的生長、成熟，神經(jīng)系統(tǒng)與心血管系統(tǒng)的功能及某些物質(zhì)代謝，均起著一定的調(diào)節(jié)和促進作用。

　　如果甲狀腺素不足，可使上述多種生理功能發(fā)生障礙，最常表現(xiàn)為以某一種功能障礙為主，混合發(fā)生其他障礙，所以具有較大的“障眼性”，不少父母因判斷錯誤而延誤了孩子的病情。 

　　專家分析

　　貧血、佝僂、先天性巨結(jié)腸

　　可能都是先天性甲低癥在作怪

　　梁立陽介紹說，先天性甲低癥很容易與貧血、佝僂病、先天性巨結(jié)腸、先天愚型、侏儒癥、新生兒敗血癥等疾病相混淆。事實上，各類看似“不搭界”的典型癥狀背后都可能“潛伏”著先天性甲低癥這只推手。

　　貧血：甲低患兒貧血是由于消化道粘多糖沉積，影響食欲及消化功能，導致造血物質(zhì)吸收不良。部分患兒可出現(xiàn)皮膚黃染，這是因為甲狀腺素缺乏，使骨髓造血功能受抑制，胡蘿卜素轉(zhuǎn)變?yōu)榫S生素A減少，血中胡蘿卜素增多所致。 

　　佝僂病：甲低患兒身材矮小，運動發(fā)育延遲，囟門大，關(guān)閉晚，出牙遲，同時合并有智力障礙，易誤診為佝僂病，鈣劑、魚肝油治療無效。

　　先天性巨結(jié)腸：甲狀腺素缺乏使腸蠕動減慢，致頑固性便秘、腹脹，特別是年齡較小的患兒，易誤診為先天性巨結(jié)腸。當先天性巨結(jié)腸患兒經(jīng)手術(shù)擴肛后仍有癥狀時，應警惕有無甲低癥。 

　　先天愚型、侏儒癥：甲低患者的特殊面容與先天愚型相似，同時因生長發(fā)育滯后，可能被誤診為大腦發(fā)育不全。在嬰幼兒期智力落后不明顯，以生長發(fā)育滯后為主要表現(xiàn)者，常被誤診為侏儒癥。這些疾病如查甲狀腺功能、染色體，即可鑒別。 

　　新生兒敗血癥：甲低患兒新生兒期生理性黃疸時間可延長，對外界反應差，多睡、少吃、少哭、體溫低、皮膚出現(xiàn)花斑，易誤診為新生兒敗血癥。若出現(xiàn)黏液性水腫，則易誤診為新生兒硬腫癥。

　　發(fā)現(xiàn)與治療

　　兩歲內(nèi)治療是關(guān)鍵

　　“先天性甲低癥其實完全有跡可尋，能夠早期發(fā)現(xiàn)，但前提是細心觀察然后到醫(yī)院進行排查。”專家表示，如果準媽媽在懷孕時經(jīng)常感到胎動偏少、孩子生產(chǎn)期出現(xiàn)延遲、新生兒出生體重明顯過重(大于4kg)、嬰兒身長較正常者矮小、全身發(fā)生水腫、面部臃腫、生理性黃疸持久不褪或是黃疸很深，都應懷疑是否患有先天性甲低癥。

　　此外，患兒還可能伴隨嗜睡、少哭、哭聲低下、呆滯、吸吮力差、體溫低、頑固性便秘等表現(xiàn)。“如果在體檢時發(fā)現(xiàn)孩子有腹脹、心率緩慢、心音低鈍等癥狀，也要高度懷疑患病。”專家表示。   

　　梁立陽提醒，及早診斷是治療先天性甲低癥的關(guān)鍵。“甲低病兒如在生后3個月以內(nèi)開始治療者，平均智商可達89，6個月開始者為70，7個月以后開始者為54。兩歲內(nèi)是大腦發(fā)育的關(guān)鍵時期，治療越晚后遺癥越多。”

　　據(jù)了解，目前廣州市衛(wèi)生部門正在對新生兒篩查中檢出的先天性甲低癥患兒進行早期治療，患兒可獲得免費藥物治療或領(lǐng)取特制奶粉。

　　醫(yī)學指導/中山大學附屬第二醫(yī)院兒科內(nèi)分泌科梁立陽副教授

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