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　　21世紀以來，隨著現(xiàn)代工業(yè)發(fā)展和環(huán)境污染的加重，先天畸形的發(fā)生率有上升趨勢。同時由于生活水平的提高和醫(yī)療條件的改善，感染性疾病、營養(yǎng)性疾病和老年性疾病的發(fā)病率和死亡率明顯下降。因此，先天畸形便成了危害人類健康的嚴重疾患，受到世界各國的高度重視。

　　在先天畸形的篩查中唐氏兒，即染色體畸形21-三體胎兒的篩查最為重要，因為先天愚型兒沒有生活能力，不能給社會創(chuàng)造財富，而且壽命可以達到40多歲，給家庭和社會只有災(zāi)難。現(xiàn)代醫(yī)學證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。據(jù)統(tǒng)計30歲以上婦女孕育唐氏兒的風險約1：940；35歲以上婦女孕育唐氏兒的風險約1：355；40歲以上婦女孕育唐氏兒的風險約1：97；45歲以上婦女孕育唐氏兒的風險約1：30。因此孕期篩查唐氏綜合癥就顯得尤為重要。

　　目前我國采取的方法有孕早期取絨毛；孕10～14周期間測量胎兒后頸部皮膚下面積聚的液體，多數(shù)有唐氏綜合征胎兒的頸后透明帶(NT)更厚；孕12-26周取孕婦血做無創(chuàng)-DNA；羊水穿刺做染色體培養(yǎng)，臍血穿刺等方法。

　　B超胎兒頸部透明層檢查：

　　頸后透明帶掃描是評估胎兒是否可能有唐氏綜合征的一個方法，這是一種篩查。與絨毛活檢或羊水穿刺這樣的診斷性檢測不同，會有一個確定的診斷結(jié)果，即明確的染色體核型。頸后透明帶的超聲檢查依賴于醫(yī)生診斷的經(jīng)驗，B超機器的靈敏度，因此是一種篩查，所得結(jié)果可以提示孕婦進一步選擇何種檢查更為恰當。

　　頸后透明帶B超掃描通常在孕11～13周+6天進行。11周之前掃描從技術(shù)上來講很困難，因為胎兒太小，而過了14周，過多的液體可能被胎兒正在發(fā)育的淋巴系統(tǒng)吸收，結(jié)果不準確。這種篩查主要是通過超聲掃描來做，通常在腹部做B超，但是也要看胎兒和子宮的位置，必要時，要通過陰道B超來進行，這樣可以看得更清楚。

　　為了準確測定孕周，B超醫(yī)生會測量胎兒的頭臀長和頸后透明帶的寬度。在B超下，胎兒的皮膚看起來像一條白線，而皮膚下的液體則看起來是黑色的。這個階段胎兒看上去很清晰，能看到他的頭、脊柱、四肢、手和腳。

　　頸后透明帶隨著胎兒的生長而相應(yīng)增長。B超醫(yī)生認為頸后透明帶大于3毫米為異常。頸后透明帶越厚，胎兒患唐氏綜合癥的風險越高。如果厚度已經(jīng)達到了6毫米，那就具有很高的唐氏綜合征以及其他染色體、遺傳綜合癥和心臟問題的風險。頸后透明層增厚的胎兒中約10%合并有染色體異常，其中最常見的是21-三體綜合癥。NT越厚，染色體異常的風險越高；NT增厚與胎兒畸形和不良妊娠結(jié)局密切相關(guān)；NT增厚的胎兒先天性心臟病的危險度為NT正常兒的6倍。

　　應(yīng)該說所有女性都有生出患唐氏綜合征嬰兒的風險，而且這種風險會隨著年齡的增加而上升。當胎兒頸部透明層異常時，應(yīng)進一步做產(chǎn)前診斷，確切了解胎兒是否有唐氏綜合征或其他缺陷。

　　中國是全球出生缺陷高發(fā)國家之一，我國出生缺陷總的發(fā)生率在5.6%左右，按照我國每年1600萬-1800萬的出生人口來計算，大約每年要新增加90到100萬的出生缺陷新患兒。出生缺陷兒給家庭、社會都造成無法估量的損失，許多兒童可以長大，但生活無法自理，甚至沒有思維，給原本幸福的家庭帶來災(zāi)難。據(jù)統(tǒng)計，我國每年主要出生缺陷患兒的治療費用高達數(shù)百億元；維持最基本生活費用高達數(shù)百億元；給國家造成的間接費用約數(shù)千億元。

　　先天畸形的發(fā)生原因主要是遺傳因素、環(huán)境因素和兩者的相互作用。一般認為發(fā)現(xiàn)遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環(huán)境因素占10%，遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明者占65%。因此減少出生缺陷的發(fā)生就成為圍產(chǎn)保健的一項重要任務(wù)。

　　世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預(yù)防措施分為三級：一級預(yù)防：婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準父母選擇最佳的生育年齡及時機，可以有效預(yù)防大約50%的嚴重出生缺陷的發(fā)生，是被公認的最為積極有效、安全經(jīng)濟的預(yù)防方法。但是，大多數(shù)疾病為隱性遺傳，無異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預(yù)防措施。采取二級預(yù)防：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)嚴重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。最后三級預(yù)防：進行新生兒遺傳病篩查，主要對大分子病、小分子病等的篩查，新生兒聽力篩查，對出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預(yù)后。

　　對于唐氏綜合征的發(fā)生要以預(yù)防為主，每個孕婦對于孕期的各種篩查方法應(yīng)該遵循醫(yī)生的指導做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，為有一個健康的孩子，為家庭幸福負責。文/趙天衛(wèi)

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